2021年09月07日发布 | 3076阅读

【大咖专访】于如同教授:脑胶质瘤的综合诊治及分子病理检测

于如同

徐州医学院附属医院

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月上灯火明



















































































































































































































































本期的【大咖专访】非常荣幸邀请到了来自徐州医科大学附属医院神经外科主任于如同教授,就脑胶质瘤的诊断和治疗的常见问题,做了通俗易懂地讲解。下面就跟随小编一起去看看吧:

于如同 教授

徐州医科大学附属医院

• 主任医师、二级教授、博士生导师

• 徐州医科大学附属医院脑科医院院长、徐州医科大学附属医院神经外科主任

• 江苏省有突出贡献的中青年专家

• 江苏省医学领军人才

• 江苏省“十一五”期间“科教兴卫工程”优秀重点人才

• 江苏省首届中青年科技领军人才(“333”工程第二层次)

• 中国医师协会神经创伤培训委员会常委

• 中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会副主任委员

• 中华医学会创伤学分会神经创伤专业委员会(学组)常委

• 江苏省医学会神经外科学分会副主任委员

• 江苏省神经科学学会神经肿瘤与神经损伤专业委员会副主任委员

• 江苏省脑胶质瘤协作组组长

• 徐州市医学会神经外科学会主任委员

• 《Journal of Neurotrauma》《Neurocritical Care Chinese Version》编委、《Neuroscience》等SCI杂志的审稿人

• 主持国家自然科学基金委面上项目4项、省部级课题20余项;第一或通讯作者发表SCI论文79篇, 累计IF286.868,他引427次

• 指导博士生及硕士生171余名,指导博士后7名


在过去的十年中,随着分子生物学和高通量测序技术的发展,人们对脑胶质瘤的分子特征有了极大的认识。在2016年发布的WHO中枢神经系统肿瘤分类的更新中首次在胶质瘤中提出分子标志物检测推荐,将IDH、1p/19q等分子标志物纳入到脑胶质瘤的诊断,脑肿瘤的诊断模式由原来的传统组织学诊断转变为组织和分子的整合诊断新模式。根据2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类、2021年最新版WHO中枢神经系统分类以及胶质瘤诊断规范(2018版)等都对胶质瘤进行分子诊断检测推荐,因此分子检测已成为脑胶质瘤诊断必不可少的重要环节。



阔然基因

什么是胶质瘤,胶质瘤相比其他肿瘤在临床上有什么特点?

于如同教授:

脑胶质瘤是脑肿瘤最常见的肿瘤类型,约占颅内肿瘤的46%。因脑胶质瘤恶性程度高,病人生存期普遍较短,目前尚没有特别好的治疗方法,其中胶质母细胞瘤平均生存期为1年左右,5年生存率小于5%。


阔然基因

脑胶质瘤当前的主要治疗方式有哪些?

于如同教授:

目前脑胶质瘤的治疗方法为手术切除、放疗、化疗,但由于胶质瘤尤其是胶质母细胞瘤的恶性程度高,手术切除和放化疗后还是容易发生复发,随着分子病理学研究,发现检测一些分子标志物可以提示药物治疗的敏感性,如在胶质瘤中获批的替莫唑胺的敏感性可以通过检测MGMT启动子甲基化进行提示,同时随着临床试验药物的研究也发现一些靶向药物在胶质瘤中也有着积极的抗肿瘤疗效,包括在2020年NCCN指南中就建议对于BRAF V600E突变的儿童胶质瘤患者是可以进行BRAF抑制剂联合MEK抑制剂使用,而目前在胶质瘤中的临床试验药物也越来越多, 所以分子靶向治疗在胶质瘤中也越来越被提及。


阔然基因

脑胶质瘤分子病理有什么最新进展?请问分子病理在脑胶质瘤中是否具有临床意义?

于如同教授:

靶向治疗前需要精准的分子病理检测,因此在脑胶质瘤的诊疗过程中,胶质瘤的诊断是需要分子病理结合组织病理进行综合诊断,分子病理检测就显得尤为重要。在2021年最新版WHO中枢神经系统肿瘤分类中也对胶质瘤进行了一些新的分子标志物的推荐,在成人胶质瘤推荐CDKN2A、7/10号染色体拷贝数变异等分子标志物,而在儿童中也推荐了MYB、MYBL1、MAPK信号通路中的分子标志物。胶质瘤的诊断是需要结合分子病理进行综合诊断,而分子病理诊断是优于组织病理,在cIMPACT-NOW共识中也提出IDH野生型的星形细胞瘤如果有TERT启动子突变、EGFR扩增以及7/10号染色体变异就可以定为IDH野生型的胶质母细胞瘤,所以在胶质瘤中分子病理可以对胶质瘤患者进行明确诊断。


阔然基因

免疫治疗和电场治疗与分子检测的相关性

于如同教授:

靶向治疗需要精准的分子病理检测,同时免疫治疗和电场治疗也需要根据分子病理的检测结果进行指导,特别是电场治疗,有研究表明在胶质瘤患者中PTEN突变的患者更能从电场治疗中获益,所以PTEN基因的变异可以预测电场治疗疗效的。


阔然基因

简单介绍下咱们神经外科的情况

于如同教授:

徐州市医科大学附属医院神经外科,对脑胶质瘤的研究已有20余年,有专门的实验室,并配有8名脑胶质瘤专职科研人员,已取得32项脑胶质瘤相关的国家自然基金和40项省级课题,每年发表脑胶质瘤相关SCI论文约20篇,最高影响因子14,已发表论文中影响因子大于10分的6篇,大于8分的10篇,并且有关脑胶质瘤的分子靶向的筛选和转化的技术研究获得江苏省科技进步一等奖、江苏省医学奖一等奖。




阔然生物医药科技(上海)有限公司(Shanghai KR Pharmtech, Inc. , Ltd.)”简称阔然基因成立于2015年,总部位于上海,致力于提供多应用场景的一站式分子诊断解决方案,包括癌症早期筛查、诊断与监测以及药物研发服务,拥有6款IVD产品注册申报储备,服务中国500余家医院和科研机构,建立了庞大的基因组数据库。阔然拥有上海和徐州双研发中心,两家医学检验实验室(CAP、CLIA标准建设)和精准医学技术研究院。凭借“产品+服务”模式开展肿瘤分子诊断、免疫微环境和病原微生物检测等业务。为临床医生对患者的诊疗提供一体化解决方案,实现“精准医疗践行者”的理念,推动我国医疗事业发展。2019年荣获“上海市高新技术企业”认定。




阔然基因脑胶质瘤分子诊断系列产品(CaptioX-G)是一款以NGS技术为基础的检测产品。CaptioX-G产品的开发主要以2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类、胶质瘤诊疗规范(2018年版)、NCCN指南和cIMPACT-NOW update 1-7为依据,其涉及脑胶质瘤的分子分型(IDH、1p/19q、ATRX、TERTp)、化疗药物(MGMT)和潜在靶向药物相关的基因(MET、FGFR、NTRK、BRAF等)。CaptioX-G系列产品还能对1p/19q和7/10号染色体拷贝数变异进行检测,辅助IDH野生型的较低级别星型胶质细胞瘤和IDH突变型的星形胶质细胞瘤的再分类。CaptioX-G系列产品包括成人脑胶质瘤分子分型(CaptioX-G1)、儿童脑胶质瘤分子分型(CaptioX-pG1)、脑胶质瘤分型用药(CaptioX-G2)等产品,能满足广大脑胶质路患者分子诊断需求。




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