病史
男，2岁2月，走路不稳2月入院。
体查：精神稍差，步态不稳，右肌力3-4级。
影像学资料
头部CT显示：脑干可见一大小约36*35mm2团块状稍高密度灶，平均CT值约41HU，其内可见多发钙化。
头部MRI显示：脑干可见稍长T1稍长T2信号肿块，FLARE呈高信号，较大层面大小约40*35*39mm3，增强后病灶未见明显异常强化，四脑室受压变窄，幕上脑室稍扩张。
MRS：取脑干病灶与周围正常脑组织为感兴趣区，测得脑干病灶NAA/Cr比值为1.04（正常为0.94），Cho/Cr比值为2.53（正常为0.76）。
DTI：取脑干为感兴趣区，测得病灶区FA值为0.304。考虑胶质瘤，皮质脊髓束局部中断，稀疏。
治疗
首次经枕下乙状窦后入路将肿瘤大部分切除。术后病检为伴多层菊型团胚胎性肿瘤。续以化疗，不敏感，迅速复发。再次通过枕下乙状窦后入路全切除病变。术后建议化疗，维持至3岁后考虑行放射治疗。
神经功能
第一次术后患儿神经系统功能障碍无加重。肿瘤复发后患儿右侧肌力下降为3-4级，第二次手术后神经系统功能障碍稍加重，右侧肌力为3级。
术前术后影像对比
病理检查
伴多层菊型团胚胎性肿瘤（embryonal tumors with multilayered rosettes,ETMR）（GFAP：阴性；Ki67：75%）。
点评
综合分析患儿的术前资料，诊断考虑胚胎性肿瘤可能性大，胶质瘤待排。虽然肿瘤起源于脑干，但其主体位于桥小脑角区，故手术选用枕下乙状窦后入路。V、VI、VII、VIII对脑神经与肿瘤关系密切，需穿过神经血管间隙切除肿瘤。术前MRI了解皮质脊髓束的走向及与肿瘤的位置关系，并在电生理监护下切除肿瘤，可以降低脑干及脑神经受损几率。因患儿未满3岁，故术后不能马上行放射治疗，只能辅以化疗。但该肿瘤对化疗药物不敏感，短期内出现明显复发，肿瘤体积较术前还有增加。遂再次手术全切除病变。
在2021年中枢神经系统分类中，胚胎性肿瘤为WHO4级的肿瘤。此前检出率较低，近来检出率逐渐增高。最需要与之鉴别的就是髓母细胞瘤。术前进行区分较为困难，通常需要病理学检查进行鉴别。该类肿瘤异质性较大，临床上一同被诊断为胚胎性肿瘤的患者，对治疗（特别是放射治疗与化疗）的反应存在较大差异。手术全切除肿瘤后辅以放射治疗与化疗仍然是该肿瘤的主要治疗方法。基因检测可能会为该肿瘤的分类及诊断治疗提供新的思路与方法。
赵杰
中南大学湘雅医院 副主任医师
赵杰，神经外科学博士，副主任医师，硕士研究生导师，长期从事神经外科临床工作。2012年2月- 2013年3月曾在美国犹他大学（UTAH UNIVERSITY）附属医院神经外科与基本儿童医学中心（PRIMARY CHILDRENS MEDICAL CENTRE）神经外科进行访学1年。现任中南大学湘雅医院神经外科小儿亚专科主任，儿童脑肿瘤MDT团队牵头人。兼任中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科专业委员会委员，中国医师协会脑胶质瘤委员会小儿学组委员，湖南省医学会小儿外科学专业委员会青年委员会副主任委员。
主攻神经系统肿瘤（尤其儿童脑肿瘤）与脑积水。擅长儿童神经系统（尤其中线区域如：鞍区、松果体区、侧脑室三脑室及四脑室、脑干区等）肿瘤（包括胶质瘤、生殖细胞肿瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、及其他少见肿瘤包括胚胎性肿瘤等）的手术治疗与综合治疗；擅于处理各种类型的复杂性与难治性脑积水，及各种原因导致的颅内压增高（如：新型隐球菌脑膜炎、癌性脑膜病、颅内静脉窦栓塞等）。
主持国家自然科学基金与湖南省自然科学基金各1项，参与获得湖南省科技进步二等奖1项，发表SCI论文十余篇。
