侵袭性视神经胶质瘤的遗传特征

美国耶鲁大学医学院神经外科的Christopher S. Hong等报道1例经活检确诊的ONG，对其活检标本进行全外显子组测序，发现NF1、FGFR1和PTPN11的体细胞突变。结果发表在2020年10月的《Brain Tumor Pathology》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Hong CS, et al. Brain Tumor Phathol. 2021 Jan;38(1):59-63. doi: 10.1007/s10014-020-00383-x. Epub 2020 Oct 24.】

研究背景

视神经胶质瘤（optic nerve glioma，ONG）是一种罕见的WHO Ⅰ级肿瘤，其生长缓慢并影响视觉通路。ONG常见于儿童，与1型神经纤维瘤病综合征相关。成人散发病例也有发生，ONG组织病理学属良性，但临床表现具侵袭性。目前，特别是在成年人中，还不明确这类肿瘤的基因特征。美国耶鲁大学医学院神经外科的Christopher S. Hong等报道1例经活检确诊的ONG，对其活检标本进行全外显子组测序，发现NF1、FGFR1和PTPN11的体细胞突变。结果发表在2020年10月的《Brain Tumor Pathology》在线。

病例介绍

39岁女性患者，左侧视力减退，8年前MRI显示沿左视神经鞘膜的一异常增强肿物，患者拒绝活检，接受28次共54Gy局部放疗；4个月后视力症状加重，复查MRI发现肿瘤体积较前增大；作活检病理学诊断为视神经毛细胞型星形细胞瘤（optic nerve pilocytic glioma），WHO Ⅰ级；后经过六个周期的替莫唑胺化疗，未见肿瘤进展（图1）。

图1. 左视神经胶质瘤MRI表现：A.初始MRI成像检查显示左侧视神经病变；B.经验性放疗4个月后肿瘤进一步扩大；C.活检诊断为视神经毛细胞型星形细胞瘤，化疗7个月肿瘤无进展。

患者肿瘤活检标本全外显子组测序（WES）显示一种体细胞NF1突变、FGFR1突变以及PTPN11的体细胞突变，可通过激活AKT/mTOR信号通路驱动肿瘤发生。

结论

该研究对1例成人视神经胶质瘤活检标本进行全面基因组研究，并揭示潜在的可操作靶标的关键基因改变。作者认为，需要深入研究和开发基于分子疗法的潜在基因组靶标。

声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、脑医咨询所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。未经许可，禁止进行转载、摘编、复制、裁切、录制等。经许可授权使用，亦须注明来源。欢迎转发、分享。