高文昌副教授团队：胶质母细胞瘤1例诊疗分享

今天为大家分享的是，由徐州医科大学附属医院神经外科高文昌、阴鲁鑫、陈洪福、汪敏行、石叶带来的：胶质母细胞瘤1例诊疗分享，欢迎阅读、分享！

病例介绍

患者冯** ，女，57岁。

一

第一次住院（2020-11-09）

主诉：言语不清进行性加重3天入院。

体格检查：神志模糊，双侧瞳孔等大等圆，直径为3.0mm，对光反射灵敏，四肢肌力Ⅱ级，肌张力不高，生理反射存在，病理征阴性。

头颅MRI增强（2020-11-10）：左侧额叶叶示圆形稍长T1信号影，信号不均匀，周围提示大面积水肿带，强化后呈现不均匀明显强化，大小为25*34mm。影像诊断为左侧额叶富血供占位性病变，转移瘤？胶质瘤？

完善相关检查，排除手术禁忌症后，于2020年11月12日在全麻下行颞顶叶病损切除术。

术后病理：胶质细胞增生伴小血管增生，不排除低级别胶质瘤。免疫组化结果：S100（+），GFAP（+），MGMT（-），ATRX（-），IDH1（灶+），P53（+，野生型表达模式），Sym（部分+），OLIg-2（部分+），Ki67（+，热点区约5%），EGFR（部分+），NeuN（-）免疫组化结果倾向于胶质细胞瘤（WHO Ⅱ型）。

基因检测结果（成人脑胶质瘤分子分型）：

分子分型：IDH野生型、1p/19q未发生联合共缺失、TERT启动子突变型的胶质母细胞瘤。

MGMT启动子区甲基化：阴性，预测对化疗药物替莫唑胺敏感性可能不佳。

靶向药物：检出PTEN突变，可能对依维莫司、坦西莫司药物敏感。

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术后与患者家属沟通后，患者家属决定转至放疗科两次伽玛刀治疗，于2020年12月14日出院。出院后患者自主服用依维莫司5mg/d治疗。患者于2020年12月29日来徐州医科大学附属医院门诊复查头颅MRI，提示：胶质瘤术后复发或残留。

头颅MRI增强（2020-12-29）：提示肿瘤复发

二

第二次住院（2021-01-29）

主诉：间断性癫痫发作1月余入院。

现病史：患者1月前在家被家人发现癫痫局部发作，累计左侧面部及肢体，数分钟后恢复正常，现因意识模糊、右侧肢体无力加重来神经外科住院。

体格检查：神志模糊，右侧肌力差。

MRI（3.0）增强（2021-02-01）：左侧额叶示团片状不均匀稍长T1，稍长T2信号影，增强后边缘呈明显不规则强化，邻近脑膜增厚、强化

入院后抗癫痫等对症处理，病情好转后出院。

三

第三次入院（2021-03-03）

主诉：胶质瘤术后4月，癫痫间断发作持续10小时。

现病史：患者10小时前在家无明显诱因出现脸部抽搐，后伴右上肢抽搐，数分钟后继发全身抽搐。

MRI（3.0）增强（2021-03-07）：左侧额叶示团片状不均匀稍长T1，稍长T2信号影，增强后边缘呈明显不规则强化，邻近脑膜增厚、强化；周围存在大片状水肿带。较2021年2月1日术区强化范围增大

入院后，完善相关检查，予以醒脑，降颅压，止吐，抗癫痫等对症处理，后患者情况较入院时有所改善，查体除患者语言欠清以外，无明显其他不适，遂出院。

出院后患者服用盐酸安罗替尼12mg，每天一次，服用两周停药一周，连续3-4个疗程治疗。

四

第四次住院（2021-06-13）

主诉：胶质瘤术后7月，癫痫间断发作1天。

现病史：患者1天前在家无明显诱因出现脸部抽搐，后伴右上肢抽搐，持续约数分钟。

MRI（1.5T）增强（2021-06-16）：左侧额叶示团片状不均匀影，增强后边缘呈明显不规则强化，左侧基底节区斑片状低强化信号影，病灶占位效应明显，左侧侧脑室前角受压变窄，较大范围约37*29mm，边界不清，中线结构基本居中

体格检查：神志嗜睡，双侧瞳孔等大等圆，直径为3.0mm，对光反射灵敏，四肢查体不配合，肌张力不高，生理反射存在，病理征阴性。

入院对症治疗：脱水、抗癫痫等治疗，患者继续依维莫司、安罗替尼治疗，因查血小板较低，遂停用化疗药物，并予输注血小板，后复查血小板正常，查体患者神志清楚，无明显其他不适好转出院。

2021年7月2日急诊来本院就诊，考虑有脑疝形成。患者放弃进一步治疗。

2021年7月2日头颅CT提示：左侧额叶示可疑结节状等密度影，左侧额顶颞叶及基底节区示片状低密度影，边界欠清。左侧侧脑室受压变窄，中线结构右移

讨论

1.患者病理与基因诊断不符。临床后续治疗应综合病理与基因诊断和临床表现综合分析与考虑，决定下一步治疗方案。本例从临床考虑为胶质母细胞瘤可能性较大。可以考虑正规同步放化疗。如用普通放疗+依维莫司和替莫唑胺治疗。

2.对于胶质母细胞瘤的基因检测最好做较全面的检测。这样便于更好的选择精确的靶向治疗药物。

3.安罗替尼在本例的治疗作用值得我们重视。给我们提供一条新的治疗选择。同时应注意其副作用及时调整使用方案。

作者简介

高文昌

主任医师，副教授，硕士研究生导师

江苏省神经外科学会颅底组委员

徐州医科大学附属医院神经外科医疗团队长

技能特长--功能神经外科疾病的外科治疗：帕金森氏病的深部电刺激治疗（DBS）；脊髓电刺激促醒治疗；难治性癫痫的外科手术治疗、面肌痉挛症、三叉神经痛的微血管减压术；高难度的颅底肿瘤（垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤）、后颅凹肿瘤（听神经瘤、桥小脑角脑膜瘤、小脑及脑干肿瘤）的显微手术治疗；各类复杂颅内动脉瘤的开颅手术夹闭术；颈动脉狭窄的颈动脉内膜剥脱术；对神经重症的治疗有丰富的经验。

“阔然生物医药科技（上海）有限公司（Shanghai KR Pharmtech, Inc. , Ltd.）”简称“阔然基因”成立于2015年，总部位于上海，致力于提供多应用场景的一站式分子诊断解决方案，包括癌症早期筛查、诊断与监测以及药物研发服务，拥有6款IVD产品注册申报储备，服务中国500余家医院和科研机构，建立了庞大的基因组数据库。阔然拥有上海和徐州双研发中心，两家医学检验实验室（CAP、CLIA标准建设）和精准医学技术研究院。凭借“产品+服务”模式开展肿瘤分子诊断、免疫微环境和病原微生物检测等业务。为临床医生对患者的诊疗提供一体化解决方案，实现“精准医疗践行者”的理念，推动我国医疗事业发展。2019年荣获“上海市高新技术企业”认定。

阔然基因脑胶质瘤分子诊断系列产品（CaptioX-G）是一款以NGS技术为基础的检测产品。CaptioX-G产品的开发主要以2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类、胶质瘤诊疗规范（2018年版）、NCCN指南和cIMPACT-NOW update 1-7为依据，其涉及脑胶质瘤的分子分型（IDH、1p/19q、ATRX、TERTp）、化疗药物(MGMT)和潜在靶向药物相关的基因（MET、FGFR、NTRK、BRAF等）。CaptioX-G系列产品还能对1p/19q和7/10号染色体拷贝数变异进行检测，辅助IDH野生型的较低级别星型胶质细胞瘤和IDH突变型的星形胶质细胞瘤的再分类。CaptioX-G系列产品包括成人脑胶质瘤分子分型（CaptioX-G1）、儿童脑胶质瘤分子分型（CaptioX-pG1）、脑胶质瘤分型用药（CaptioX-G2）等产品，能满足广大脑胶质路患者分子诊断需求。

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