下丘脑错构瘤（hypothalamichamartomaHH）又称灰结节错构瘤、下丘脑神经元错构瘤。其实它并不是真正的肿瘤，而是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，一般不会长大，也不会恶变和转移。主要在婴幼儿及儿童期发病，平均发病年龄为22个月。

性早熟也是下丘脑错构瘤常见的临床表现，主要表现为第二性征过早发育、性器官过早成熟等。女孩主要症状为阴道出血并有乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着。男孩子主要表现为阴茎粗大、痤疮、胡须及变声等。

认知功能障碍

下丘脑错构瘤的患者随着病情的进展，痴笑发作会演变成各种类型的癫痫发作，癫痫的反复发作会损伤患者的认知能力，大多数患者会在癫痫出现后的不同时间发生认知发展停滞甚至退化。可表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等。

行为异常

可表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

Pallister-Hall综合征

少数下丘脑错构瘤患者属于Pallister—Hal1综合征，通常会合并多指 (趾)、联指 (趾)畸形、肛门闭锁、会厌畸形、肾脏疾病等。

一般需要根据患者的症状表现，结合影像检查（CT、MRI）、脑电图检查、性激素检查以及病理检查等来明确诊断和评估疾病的严重程度，其中影像检查应首选MRI。患者在痴笑发作时，脑部病变部位可有异常放电，脑电图能够提示异常，也有助于明确诊断。

对于以痴笑性发作为主要症状的下丘脑错构瘤患者，目前以手术治疗为主。随着医疗仪器的发展和显微手术技术的进步，多种手术治疗方案均取得明显疗效，尤其在癫痫控制方面。具体采用何种手术方式，需要依据患者的具体情况而定，如年龄、错构瘤的大小、部位、癫痫严重程度、认知功能障碍严重程度等。

以下为下丘脑错构瘤的有效治疗方式：

显微手术治疗：切除或离断下丘脑邻近的错构瘤而不损伤下丘脑功能，具有一定的临床可行性。完全离断错构瘤与下丘脑乳头体之间的联系，对控制癫痫发作具有重要意义。影响手术效果的因素主要包括错构瘤大小、手术方案选择和手术切除程度。研究认为，错构瘤仅局限于第三脑室时,手术切除的效果最好。带蒂型错构瘤，显微手术切除是其首选方案。下丘脑错构瘤合并难治性癫痫时，手术切除或离断是首选。

内镜手术治疗：内镜治疗具有创伤小、恢复快、并发症少等优点，在下丘脑错构瘤的离断性治疗方面得到越来越多的应用，能够有效控制癫痫发作，且内镜治疗后患者的神经功能恢复可能更快。但由于内镜切除或离断下丘脑错构瘤主要经侧脑室、室间孔到达第三脑室，故目前认为内镜仅适于治疗无柄型或突入第三脑室的下丘脑错构瘤，而对于有柄型的、突入脚间池的错构瘤并非最佳选择。

伽马刀：伽玛刀经合理设计能够避开重要的神经、血管结构区域。对伴有痴笑或癫痫大发作的患儿疗效较好，并发症少、致残率低。

立体定向射频毁损术：借助立体定向设计，精准毁损错构瘤与下丘脑周围结构内投射纤维束之间的联系，有效控制癫痫发作，具有创伤小，癫痫控制效果好等优点。与传统手术相比，射频毁损错构瘤并发中枢性高热和术后发热更常见，尽管会有一些手术相关的并发症，但立体定向射频毁损仍是下丘脑错构瘤的治疗措施之一。

如果能够在早期发现并及时进行积极的治疗，对患者的身体、智力发育并无明显影响，一般都会得到很好康复，可达到临床治愈。