2020年9月接诊一例来自河南省南阳市的4岁男性患儿（身高106cm，体重16kg）。患儿主因“间断性头痛4天，加重1天”来我院急诊就诊。头颅CT显示“后颅窝巨大占位，梗阻性脑积水，脑疝征象”。查体示：患儿头痛明显，痛苦面容，意识清楚，言语不够流畅，无明显神经系统阳性体征。鉴于患儿后颅窝占位诊断明确，恶性肿瘤可能性大，已合并梗阻性脑积水，出现脑疝前征象，依据天坛小儿神外诊疗常规，当晚急诊行右侧脑室-腹腔分流术。手术过程顺利，术后恢复好，高颅压危象解除。再行头颅MRI显示：后颅窝中线处可见巨大团块状混杂信号影，不均匀强化；瘤体大小约6x5x5cm，髓母细胞瘤，室管膜瘤待除外。
图1.患者术前CT/MRI显示：后颅窝占位，CT呈等密度或稍高密度；MRI呈长T1短T2混杂信号，不均匀强化，瘤体边缘不清，大小约6x5x5cm.
图2.术中所见：肿瘤呈灰红色烂鱼肉样，质地软，血供极其丰富，与小脑蚓部、两侧半球边界欠清晰，与右侧桥臂粘连紧密，脑干背侧中线处有光滑游离面.镜下近全切除.
患儿后颅窝巨大占位诊断明确，完善术前检查，于2020年10月9日在全麻下行后正中入路肿瘤切除术。由于术前分流，术中后颅窝张力不高，打开硬膜，牵开双侧扁桃体，见四室内肿瘤，灰红色、质软烂鱼肉样、血供极其丰富，与小脑蚓部、两侧半球边界不清，与第四脑室底右侧桥臂处粘连紧密，脑干背侧中线处与肿瘤边界清，可见光滑面。电凝切断来源于右侧PICA蚓支的供血动脉后，瘤体出血明显减轻。沿肿瘤周边游离后，完整摘除，瘤体大小6*5*5cm，中脑导水管下口开放良好，后颅窝减压充分，肿瘤近全切除，脑干功能电生理监测显示未见明显手术损伤。术后患儿恢复好，未见新增神经系统阳性体征。术后病理回报提示：AT/RT,非典型畸胎样/横纹肌样瘤(WHO Ⅳ级)。免疫组化结果：Syn（部分+），NeuN（-），Ki-67（约30-50%），GFAP（部分+），NF（-），INI-1（-），BRG-1（+），SMA（+），CD99（+），CK（-），Olig-2（-），Fli-1（-），EMA（+），BCOR（-），H3K27M（-）。术后1周余患儿恢复好，顺利出院，进行后续辅助治疗。
图3 术后头颅CT/MR显示肿瘤切除满意.
治疗体会
WHO（1993）一度将髓母细胞瘤、非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）等都归为原始神经外胚层肿瘤（PNET），属高度侵袭、低分化的恶性胚胎性肿瘤1，2。随着在分子水平对中枢神经系统肿瘤的深入研究，最新版WHO（2016）分型，删除了PNET这一分类，将髓母细胞瘤、非典型性畸胎瘤样/横纹肌样瘤（AT/RT）归为胚胎性肿瘤，并将所有胚胎性肿瘤列为IV级肿瘤3，4。AT/RT约占儿童中枢神经系统肿瘤5%，但在小于3岁的婴幼儿中枢神经系统恶性肿瘤中占比高达20％5-7。大约有73%的AT/RT发生于小脑，由于高度恶性，常合并出血坏死，73.3%合并囊性变，40%伴肿瘤钙化8，9。
在分子水平，根据DNA甲基化以及基因表达谱的数据，将AT/RT分为3个亚型：ATRT-SHH （Group 1）、 ATRT-TYR（Group 2A）、ATRT–MYC（Group 2B) 10，11。有研究针对临床数据和分子检测，建立了预后模型：高风险患者：<1岁的非TYR型患者，5年生存率为0；中风险患者：<1岁的TYR型患者或≥1岁的TYR型患者，5年生存率为为32.5%；低风险患者：≥1岁的TYR型患者，5年生存率为71.5%12。
手术尽可能全切肿瘤，是提高AT/RT患儿生存率的前提。术后尽早放疗、化疗可以有效改善预后12-14，提高术后生存率。长春新碱、顺铂、环磷酰胺、依托泊苷是最常用化疗方案；贝伐单抗用于阻断血管内皮生长因子；鞘内注射甲氨蝶呤和拓扑替康也可以纳入治疗方案13，15。本例为3岁以上患儿，实现了肿瘤近全切除，应尽早开始放化疗，可以为患儿争取理想的生存期。
参考文献
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