卢森堡公国卢森堡总医院国家儿童肿瘤和血液病中心的Sophie Huybrechts等为建立评估该类患者的治疗和预后的指标开展研究；结果发表于2020年12月的《Cancers》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Huybrechts S, et al. Cancers (Basel). 2020 Dec 27;13(1):53. doi: 10.3390/cancers13010053.】
研究背景
目前，儿童髓母细胞瘤（MB）的生物学研究和治疗取得较大的进展，但复发性儿童髓母细胞瘤预后极差、治疗难度大、平均生存期短，5年生存率小于10%；同时，还没有标准化治疗方案。明确MB复发的特征性因素可能有助于患儿治疗策略的优化。卢森堡公国卢森堡总医院国家儿童肿瘤和血液病中心的Sophie Huybrechts等为建立评估该类患者的治疗和预后的指标开展研究；结果发表于2020年12月的《Cancers》在线。
研究方法
作者回顾性收集2007年至2017年间的155例MB患儿的资料，其中83例男性和72例女性。平均随访6.6年，48例（31%）复发。从确诊到复发的中位时间14.3个月。局部复发9例，转移22例，局部复发合并转移17例。31例化疗，9例放疗，4例SHH抑制剂治疗，其余4例未治疗。复发后1年总生存率为44.8%（95% CI，31.5%-59.0%）。
研究结果
排除在诊断时DNA甲基化亚型数据缺失的18例患者，故研究根据137例的分子亚型组评估整个队列的总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）。5年总生存率：WNT亚型患者为92.3%（95% CI，66.7–98.6%），SHH亚型患者为83%（95% CI，65.6–92.6%），第4组亚型为88.6%（95% CI，75.7–95.0%），第3组亚型为51.8%（95% CI，36.3–67.0%）。5年无事件生存率：WNT亚型患者为86.7%（95% CI，62.1–96.3%），SHH亚型为71.3%（95% CI，53.6–84.2%），第4组亚型为72.2%（95% CI，57.9–83.1%），第3组亚型为52.6%（95% CI，37.3–67.5%）。
Cox回归分析的结果表明，与无复发的MB患者相比，复发者的特点是，年龄小于5岁；诊断时的分子亚型多为第3组亚型；存在MYC/MYCN异常扩增。分子亚型与个体复发模式（如局部、仅转移和局部+转移）之间未发现明显的统计学相关性。单纯化疗患者局部复发的比例较高。复发时间显著依赖于分子亚型，其中第3组亚型最短，其次为SHH、WNT和第4组亚型。复发时进行挽救性放疗和首次复发的时间大于12个月，是预后相对较好的指标。
结论
综上所述，该研究结果提示，诊断时的分子亚型与复发后的生存率显着相关。复发时进行放疗和首次复发的时间＞12个月可能对复发后的生存期产生潜在影响。
