儿童高级别胶质瘤（pHGG）是儿童期致命的脑肿瘤。pHGG在组织学上与成人高级别胶质瘤相似，但遗传和表观遗传学差异很大。儿童HGG可能与癌症易感综合征有关。意大利罗马Bambino Gesù儿童医院的Giulia Ceglie等使用以下关键词：癌症易感综合征、脑肿瘤遗传学、脑肿瘤易感综合征、高级别胶质瘤易感综合征和儿童高级别胶质瘤等检索2000年至2020年5月期间的相关文献，综述后发表在2020年11月的《Frontiers in Pediatrics》在线。

通过文献汇总确定几种增加pHGG发病风险的癌症易感综合征，包括Li-Fraumeni综合征、1型神经纤维瘤病、体质修复缺陷综合征（Constitutional mismatch repair deficiency）、奥利尔病（Ollier disease）、马夫奇综合征（Maffucci syndrome）和Turcot综合征等。上述综合征各自有不同的基因变异，有些具有家族遗传性。它们的共同特点包括，基本上都有某种基因突变；可伴发全身多系统的常见肿瘤、中枢神经系统胶质母细胞瘤、髓母细胞瘤和低级别胶质瘤等。体检时可以发现患儿身上的咖啡斑、皮肤皱褶雀斑、Lisch结节、丛状神经纤维瘤和骨病变等。手术可明确病理诊断；最大程度切除肿瘤，但不能彻底解决问题，需要放化疗辅助治疗。但放化疗对某些肿瘤无效；某些类型肿瘤对免疫治疗有一定的反应。整体上，预后较差。

作者指出，癌症易感综合征是一种罕见病，可能伴发儿童中枢神经系统肿瘤包括儿童HGG。诊断pHGG需考虑和识别上述各类综合征，进一步明确诊断，有助于判断预后和提供适当的治疗方法，并提醒患儿家庭进行遗传咨询。