在正常情况下，新生儿的骨缝是由纤维组织连接的，骨缝起到了颅骨生发中心的作用,颅腔的扩张是由脑组织的生长所驱动,在人类生命早期的2年中,脑容积逐渐达到成人的三分之二,在6-10岁时达到成人的体积，以骨缝为中心，颅骨不断的生长保证了颅腔能够适应脑组织的发育成长。由于各种原因导致骨缝的提前闭合，继而发生颅腔畸形，狭小等一系列并发症，这种疾病称为颅缝早闭（Craniosynostosis），也有称为狭颅症。

颅缝早闭可以分为综合征性颅缝早闭（Syndromic Craniosynostosis）和非综合征性颅缝早闭（Nonsyndromic Craniosynostosis），非综合征性颅缝早闭相关于一条或几条颅缝发生早闭，这一类型往往导致头颅的畸形；综合征性颅缝早闭多涉及全颅缝的早闭，并同时合并颌面畸形，如眼距过宽、面中部畸形、咬合关系畸形，并存在骨骼、神经系统畸形。由于颅缝发生早闭，导致颅腔狭小，常导致继发的颅内压增高。

希波克拉底是有文字历史记载第一位描述颅缝早闭的学者，他对儿童出现头颅畸形的现象进行描述，并认为是一种病症，但此后再无更多研究，直到19世纪又开始有医学先驱重新注意到儿童这种头颅畸形的现象，虽然也有一些学者儿童头颅出现畸形做了一些描述和推测，但是逐步揭开颅骨外观畸形及其发生机制为颅缝过早发生闭合这一病理生理过程的是Virchow,他也是近代首位正式命名该疾病的学者。

在正式的将颅缝早闭这一疾病辨别出后，对其发病最根本的机制仍然处在一个探索的过程中，直到1993年，Jabs首次揭示了突变基因导致综合征性颅缝早闭的发生，此后不断的有报道关于基因突变在综合征性颅缝发生机制的研究。

平均每2000-2500新生儿中就有一名颅缝早闭的患儿，这类疾病的发生没有地理、种族的差异，并跨越各类社会经济形态，广泛存在于人类社会中。并且随着医学水平和社会经济的进步，对颅缝早闭的认识也逐步增高，该病的发现、诊断似乎也在有增高的趋势。

对于颅缝早闭发生的可能机制，有研究认为环境因素可能导致颅缝早闭。但更普遍的认识是该病是有基因突变导致的疾病，无论是综合征性颅缝早闭还是非综合征性颅缝早闭。综合征性颅缝早闭多涉及多条颅缝的早闭，并存在颅面骨以外的其他畸形和异常，最常见颌面畸形，如眼距过宽、面中部畸形、咬合关系畸形，并有骨骼、神经系统畸形。由于颅缝发生早闭，导致颅腔狭小，常导致继发的颅内压增高。在颅缝早闭患者中有约15-20%的颅缝早闭是综合征性的颅缝早闭，目前报导有200多种综合征类型。目前已有超过10余个基因突变被证实与颅缝早闭相关。

常见的导致综合征性颅缝早闭的基因是FGFR家族的FGFR1, FGFR2, FGFR3,以及TWIST1。而其他一些相关基因，如TCF12，MSX2，, RAB23和 EFNB1，相对发生率较低。不同的致病机制导致不同致病结果，目前常见的综合征和其致病基因的认识和研究，主要集中在以下一些基因及相对应的综合征，Apert综合征 (FGFR2), Crouzon综合征 (FGFR2), Muenke综合征 (FGFR3), Pfeiffer综合征 (FGFR1 and FGFR2), Saethre-Chotzen综合征 (TWIST)，不同的基因突变致病后对应相应的综合征。这些综合征由于都罹患颅缝早闭，颅骨外形及面容有相似性，并且有一定的重合，单纯从表观上确定综合征类型是不准确的，需要从基因学检查才能准确诊断。

Crouzon综合征面容

Apert综合征面容及并指畸形

Pfeiffer综合征