对活检未能明确诊断的胶质瘤检测IDH1和TERT启动子突变可避免再次活检

法国里昂大学分子病理科Marc Barritault等开展对活检未作出诊断的胶质瘤，通过检测IDH1和TERT启动子突变，确立弥漫性神经胶质瘤诊断的研究；结果发表在2020年2月的《Neurosurgery》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Barritault M, et al. Neurosurgery. 2020 Feb 28;nyaa025. doi: 10.1093/neuros/nyaa025. [Epub ahead of print]】

研究背景

1%～5%疑似脑肿瘤的患者通过穿刺活检未能明确诊断。在这种情况下，如果进行再一次活检，可能耽误治疗。分子检测方法已用于解释性质未确定的甲状腺结节细针穿刺的活检结果以及对疑似肺癌的支气管镜检查结果。根据最近的c-IMPACT-NOW建议，IDH1野生型弥漫性神经胶质瘤中鉴定TERT启动子（pTERT）突变可以将该类肿瘤诊断为具有胶质母细胞瘤分子特征的分子胶质母细胞瘤，视为WHO Ⅳ级。法国里昂大学分子病理科Marc Barritault等开展对活检未作出诊断的胶质瘤，通过检测IDH1和TERT启动子突变，确立弥漫性神经胶质瘤诊断的研究；结果发表在2020年2月的《Neurosurgery》在线。

研究结果

作者采用快照聚合酶链反应（SNaPshot polymerase chain reaction），研究28例活检未能诊断的神经胶质瘤的IDH1和pTERT突变状况。其中，25例穿刺活检和3例手术或内镜活检，取得的标本病理学检查发现由轻度肥大的胶质细胞，伴有出血或坏死组织组成。23例经过第二次活检的患者和5例手术切除患者中，诊断为IDH1野生型pTERT突变型神经胶质瘤20例（包括16例胶质母细胞瘤和4例星形细胞瘤）；IDH1突变型pTERT突变型少突胶质细胞瘤1例，IDH1突变型pTERT野生型星形细胞瘤1例以及IDH1野生型pTERT野生型胶质母细胞瘤6例。在活检未诊断的2例IDH1突变型神经胶质瘤中分子检测得IDH1突变。在21例pTERT突变型神经胶质瘤中，16例（76%）检测得pTERT突变。28例活检未明确诊断的胶质瘤病理标本中，17例（61%）检测得IDH1或pTERT突变。根据上述结果和影像学特征对活检未诊断的病例进行的回顾性分析表明，分子检测确诊6例为“分子胶质母细胞瘤”，可以避免进行新的活检。

结论

综上所述，该研究显示，IDH1和pTERT突变在活检未明确诊断的疑似弥漫性神经胶质瘤患者中占较高的比例。因此，分子检测在解释活检未明确诊断的疑似弥漫性神经胶质瘤患者中起重要作用。在某些情况下可避免进行再次活检。

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