中枢神经系统肿瘤分子诊疗前沿进展与实践全国巡讲（第二期）

2020年7月15日，由中国医师协会脑胶质瘤专业委员会主办、先声诊断承办的第二期“声入人心知行合一 ——中枢神经系统肿瘤分子诊疗前沿进展与实践全国巡讲”在神外资讯直播平台顺利召开。

本次会议由天津医科大学总医院杨学军教授、天津医科大学肿瘤医院王晓光教授担任会议主席；本次大会分上下两场，上半场由天津市环湖医院姜炜教授主持，下半场由天津医科大学肿瘤医院王晓光教授主持。本次大会特邀嘉宾有：内蒙古医科大学附属医院窦长武教授、河北医科大学第二医院吕中强教授、河北医科大学第二医院薛晓英教授、河北医科大学附属唐山工人医院张宏义教授、天津市环湖医院阎晓玲教授、沧州市中心医院尹港峰教授、天津市环湖医院王焕宇教授、天津市第一中心医院王嵩教授、河南大学淮河医院刘志军教授、天津医科大学总医院于圣平教授、天津医科大学肿瘤医院刘群教授、河北医科大学第二医院孙国柱教授。嘉宾们就中枢神经系统肿瘤分子诊疗前沿进展和临床实践展开了精彩讨论。

主席致辞

于圣平教授

分子诊断在胶质瘤诊疗中的应用

天津医科大学总医院于圣平教授此次为我们分享的精彩内容是：分子诊断在胶质瘤诊疗中的应用。于教授指出脑胶质瘤是颅内最常见的原发性恶性肿瘤，具有多克隆起源、高度异质性及放化疗耐药等特点，患者预后极差。经典的组织病理学不能客观、系统、准确地反映肿瘤组织的基因学背景和生物学特征。经典组织病理学分型往往忽视恶性肿瘤的高度异质性，难以满足精准诊疗的要求。随着对胶质瘤细胞增殖、凋亡等恶性细胞生物学行为研究的不断深入及基因分子分型体系的构建和多种分子标记物的不断完善，基于分子病理诊断对胶质瘤进行分子分型、靶向治疗、免疫治疗已经成为脑胶质瘤临床诊治的新选择，有望为最终实现脑胶质瘤精准化诊疗策略提供理论和实践支持。

王焕宇教授

cIMPACT-NOW update与胶质瘤诊疗实践

天津市环湖医院王焕宇教授分享的是“cIMPACT-NOW update与胶质瘤诊疗实践”。王焕宇教授指出，随着《WHO中枢神经系统肿瘤分类（2016年修订版）》（以下简写为2016版《WHO分类》）的发布，中枢神经系统肿瘤已进入整合诊断新时代。整合诊断因其引入精准诊治而受到临床青睐，但仍有部分病例诊断未能完全归入2016版《WHO分类》，临床实践常遭遇困惑和挑战。鉴于此，中枢神经系统肿瘤分子信息与分类实践联盟-非WHO官方组织（cIMPACT-NOW）多次针对2016版《WHO分类》的热点问题提出完善意见，为临床中枢神经系统肿瘤的精准诊疗提供了丰富的辅助诊疗指导。

例如对于组织病理诊断为IDH野生型星形胶质细胞瘤，如果分子病理提示该肿瘤具有①EGFR扩增、②整个7号染色体增加和整个10号染色体缺失或③TERT启动子突变，即使该肿瘤组织形态学是WHO Ⅱ级或Ⅲ级，该类型肿瘤的临床转归仍与WHO Ⅳ级胶质母细胞瘤相似。在制定后续治疗方案时，须充分考虑到上述分子病理因素，从而制定出更加合理、精准的治疗方案。

大咖对话

胶质瘤临床试验规范化对未来胶质瘤

诊疗的意义

张宏义、王耀伍教授

一例唤醒手术切除大脑功能区胶质瘤

河北医科大学附属唐山工人医院张宏义、王耀伍教授为我们分享了1例左额叶大脑功能区低级别胶质瘤的唤醒手术及术后随访。对于低级别胶质瘤，手术切除程度越高，患者预后越好，但由于这类患者生存期较长，所以更需要保护患者的神经功能。因此，唤醒手术是切除该患者大脑功能区肿瘤的理想策略。该患者术后行分子检测：提示IDH突变、TERT突变、1p19q 联合缺失，结合病理诊断提示该患者为WHO Ⅱ级的少突胶质瘤。术后对该患者采取放疗+替莫唑胺5/28治疗，术后第15个月病灶区出现异常强化，经过脱水、激素治疗症状减轻。对于该例术后复发患者，张教授介绍据文献报道低级别胶质瘤放疗后假性进展的发生率为1/3左右。

刘群教授

一例复发胶质瘤再手术的思考

天津医科大学肿瘤医院刘群教授分享的是一例颞叶胶质母细胞瘤初次及二次手术的病例。初次手术进行了T1区病灶切除，术后行分子检测：提示TERT突变、TP53突变、EGFR扩增、MGMT启动子甲基化阳性，提示患者预后不良。术后3个月复查，术区无明显肿瘤复发迹象，靠近颞极存在一较小的强化病灶，提示存在局部播散。术后5个月靠近颞极病灶明显强化，行二次手术。针对该病例刘教授提出，该患者初次手术只接受了病灶切除，影像提示切除较干净但很快发生了复发，因此对于此类患者有必要考虑行颞叶切除：脑叶切除可以选择肿瘤外脑组织内切除，减少术中肿瘤暴露，减少肿瘤播散机会。

孙国柱教授

一例孤立性纤维瘤的诊疗思考

河北医科大学第二医院孙国柱教授分享的内容是关于一例脑膜孤立性纤维瘤的诊疗思考。MRI显示右额叶占位性病变，术后影像提示手术切除较为干净，对于该患者的肿瘤类型术前难以判定，术后病理形态及免疫表型提示其符合间变型脑膜瘤（WHO Ⅲ级）。后续患者在北京天坛医院接受会诊，提示颅内孤立性纤维瘤（SFT）/血管周细胞瘤（HPC）。对比二次病理结果，均存在Bcl2（+），CD34（vessel+），Vimentin（+）。

病理诊断难以判定该病例的肿瘤类型，因此送检先声诊断脑肿瘤精准诊疗专业版。基因检测提示NAB2-STAT6 融合，该融合为SFT分子特征，提示具有较高的复发及转移率，在脑膜瘤中临床意义不明确，最终确诊为脑膜SFT。孙教授表示术前通过影像学检查鉴别脑膜SFT/HPC和脑膜瘤非常困难，通过基因检测发现NAB2-STAT6 融合对于确诊SFT/HPC有着举足轻重的决定作用！

先声诊断脑肿瘤精准诊疗专业版(131+4)

先声诊断市场部产品经理季宇航分享了基因检测在脑肿瘤临床诊疗中的应用。迄今已发现大量与脑肿瘤发生发展、临床特征和预后相关的基因，以及与药物疗效相关的基因位点。高通量、高精度的多基因检测对迅速、准确地进行脑肿瘤的分子分型、预后判断、放化疗策略指导，乃至个体化靶向用药选择等都具有重要意义。先声诊断率先开发出覆盖cIMPACT-NOW七次更新内容的脑肿瘤精准诊疗专业版（131+4）检测——即覆盖131个基因的全部外显子和部分内含子、4条染色体（1p、19q、7号和10号染色体）的NGS检测。

分子诊断如何在脑肿瘤MDT中发挥作用？

本次全国巡讲直播活动采用中枢神经系统肿瘤分子诊疗前沿进展和临床实践病例相结合的交流形式，参与互动交流的专家们不断碰撞出思想火花，让大家从临床角度、基因层面更加深入地了解到分子病理对于脑部肿瘤精准诊疗的重要意义，多方努力只为“患者获益”这一初心。

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