症状性发育不良性静脉畸形 - 脑医汇 - 神外资讯

美国明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所神经外科的Lorenzo Rinaldo等研究DVA的病理生理学发生发展和引起症状的机制，文章发表在2020年1月的《Acta Neurochirurgica》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Rinaldo L, et al. Acta Neurochir (Wien). 2020 May;162(5):1115-1125. doi.org/10.1007/s00701-020-04213-z. Epub 2020 Jan 11.】

研究背景

脑发育不良性静脉畸形（cerebral developmental venous anomalies，DVA）是与浅静脉或深静脉系统发育变异相关的静脉解剖畸形，由多支较小的静脉在脑髓质内汇合成扩张的畸形静脉病变，负责正常脑实质的血液引流；患病率在5%至10%之间。DVA多为良性、在影像学检查中偶然发现，很少有临床症状。DVA的影像学表现和临床表现多种多样。有症状性与无症状DVA具有不同的病理生理发生发展过程。美国明尼苏达州罗切斯特梅奥诊所神经外科的Lorenzo Rinaldo等研究DVA的病理生理学发生发展和引起症状的机制，文章发表在2020年1月的《Acta Neurochirurgica》在线。

研究结果

DVA引起临床症状多为占位效应所致，如压迫性神经病变或阻塞性脑积水。其中，三叉神经痛最常见，与经典的三叉神经痛相似，多见于年轻人；压迫面神经引起面肌痉挛发作。DVA在脑室内阻塞脑脊液通道，如Monro孔或中脑导水管时，形成梗阻性脑积水；临床上采取脑脊液引流术、内镜下第三脑室造瘘或脑室分流术治疗。

症状性DVA的病理生理基础是静脉高压，继发于静脉狭窄或血栓形成。患者表现局灶性神经功能缺损、头痛或癫痫等；严重时，发生脑缺血或出血。没有血栓形成或出血的孤独DVA很少引起癫痫发作。慢性静脉高压可继发脑水肿、胶质增生、脱髓鞘、铁质沉着或钙化。伴硬脑膜动静脉瘘的DVA，可产生静脉血的逆流，出现相关神经功能障碍，甚至发生静脉性脑梗死。

DVA血栓形成可导致静脉梗死性出血，与硬脑膜静脉窦血栓形成相似。然而，由DVA发生脑出血的风险很小，估计每年少于1%。DVA血栓形成和出血可能与同时伴有海绵状血管畸形（CM）相关。最近的一项采用7T MRI的研究表明，无论影像学上是否显示典型的DVA，所有散发性CM患者都有局部的静脉回流障碍，提示静脉回流受阻与CM形成存在病理联系。治疗上主要是对症治疗，如抗癫痫和减压手术。抗凝治疗可以改善血栓形成的DVA患者症状。

在临床上，对可疑头痛患者，应考虑静脉血栓形成和隐匿的CM的可能性，进行MRI成像和敏感性加权成像检查。血栓形成的DVA在新生血管生成后，DVA血流再通可导致动静脉血液分流，产生邻近脑实质的静脉高压。DVA的动静脉分流称为过渡型静脉畸形（transitional venous anomaly，TVA）。TVA与AVM在影像学表现相似；但相对于AVM，TVA内的血流量较低。TVA内无高流量血液，因此不产生供血动脉动脉瘤和供血动脉扩张等病变。

不同于上述典型DVA的先天性静脉畸形，有窦周（sinus pericranii，SP）和硬膜窦静脉畸形（dural sinus malformations），为罕见的、与DVA有潜在关系的病变，由上矢状窦发出并引流至帽状腱膜下间隙的扩张静脉组成，患者通常在中线附近的头皮处有非搏动性肿块，进行咽鼓管充气检查时更加突出，反映颅内外静脉系统之间的联系；其中50%以上病变血管与脑DVA有关，常为DVA的引流血管。对怀疑窦周静脉畸形的患者应进行多普勒超声检查，以确定肿块内是否有血流，随后进一步行MRI或CT静脉造影。在脑血管造影评估脑静脉引流状况的基础上，考虑治疗窦周静脉畸形。

与脑DVA同时存在的面部静脉畸形（FVM）也是罕见病变；患者头颈部静脉扩张，可见皮肤浅蓝色的软组织肿块。在大多数FVM和DVA并存的患者，DVA与FVM在同一侧，表明有共同的病因。

此外，体质错配修复缺陷综合征（constitutional mismatch repair deficiency syndrome，CMMRD）、Cowden综合征（CS）、弥漫性成人胶质瘤和弥漫性桥脑胶质瘤等疾病可与脑DVA同时存在。有的学者推测DVA可能与癌症的发展或严重程度相关。因此，对DVA的发生发展过程进一步研究，有助于理解病理生理学发病机制。

审校者注：原文有大量插图，因编译稿篇幅有限，未转载。

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