5月6日，60岁的陈先生（化名）住进了南昌大学第一附属医院神经外科病房。他不由自主的肢体舞动引起了病友们的注意。原来，陈先生所患了一种疾病名叫“亨廷顿病”的罕见病，俗称“舞蹈症”。（我们在对病人的检测中发现HTT基因突变阳性）

亨廷顿病在亚洲人中的患病率非常低，大概100万个人里只会有5到7个人得这种病。病因主要是基因变异产生了大的分子团在脑中积聚，影响了神经细胞功能，患者会不由自主跳起舞来。患者多在中年发病，随着病情进展逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展10年到20年，并最终导致患者死亡。这类疾病的治疗至今为止都是世界难题。

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。患者病情呈进行性恶化，通常在发病15~20年后死亡。HD是一个常染色体显性遗传病，子女的发病概率为50%。

卢国辉主任解释道，目前对亨廷顿病的外科治疗，国际上可能只有DBS（脑起搏器手术/脑深部电刺激）技术进行有效治疗，但例数不多，全世界报道仅30多例。但由于该疾病患者往往伴有较严重的脑萎缩，手术难度较大，需要医师在DBS手术操作中具备丰富的经验，包括术前的精准定位、靶点的准确选择、术中电极的精准植入等等，这些对于整个团队的技术水平都是相当大的考验。而患者本身常常伴有情绪、精神障碍，担心整个手术过程患者难以坚持配合完成，为此，我们全程手术采用全麻下进行，相比过去局麻电极植入可大大减少患者痛苦，但对医生的操作水平有极高的要求，卢国辉主任及其神经调控团队经过为期10天的精心准备，加上在江西省成功实施DBS手术的丰富经验，患者和家属都表示非常有信心。

在整个团队通力协作下，陈先生的脑起搏器手术历时4个多小时完成。手术非常成功，术后复查CT显示，已置入的电极和术前计划置入的电极位置精准融合，无偏差，打靶成功。医生计划在陈先生手术一个月后开启脑起搏器，让我们期待届时陈先生会恢复的更好。

亨廷顿舞蹈病是一种染色体显性遗传性疾病，该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现，因而得名。病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要遗传双亲任意一方的缺陷基因皆会患病。亨廷顿舞蹈病通常在30至50岁时发病。白种人发病率最高，在中国较少见。患者脑部神经系统受损，主要表现为：1.情绪异常，变得易怒、冷漠或忧郁；2.手指、腿部、脸部或身体出现不可控制的颤搐、手舞足蹈；3.智力衰退，认知力、判断力、记忆力等减退，发展成痴呆，甚至死亡。