Li-Fraumeni综合征的胶质瘤临床病理特征

美国加利福利亚大学旧金山分校病理科的Emily A. Sloan等通过对LFS胶质瘤进行分型，总结各亚型的特征，结果发表在2020年3月的《Acta Neuropathologica》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Sloan EA, et al. Acta Neuropathol. 2020 May;139(5):953-957. doi: 10.1007/s00401-020-02144-8. Epub 2020 Mar 10.】

研究背景

Li-Fraumeni（LFS）综合征是常染色体显性遗传性肿瘤综合征，其分子学特征是17p13染色体上的TP53抑癌基因生殖性杂合突变或缺失突变。LFS包括多种类型的癌症疾病，如乳腺癌、肾上腺皮质癌、淋巴细胞性白血病、骨肉瘤和脑肿瘤等。与LFS相关的脑肿瘤常见脉络丛乳头状癌、髓母细胞瘤和胶质瘤。美国加利福利亚大学旧金山分校病理科的Emily A. Sloan等通过对LFS胶质瘤进行分型，总结各亚型的特征，结果发表在2020年3月的《Acta Neuropathologica》在线。

研究方法

该研究纳入13例Li-Fraumeni综合征的胶质瘤患者，均有TP53基因突变或缺失。将患者分为IDH突变型和IDH野生型两组。IDH突变型组6例患者，其中男性1例，女性5例；确诊时年龄10-28岁，中位为23岁。6例患者含7个脑肿瘤，均位于大脑半球，为IDH突变型弥漫性星形细胞瘤，其中6个肿瘤ATRX基因失活。6例患者的中位无进展生存期57个月。

IDH野生型组7例患者，其中男性6例，女性1例；确诊时年龄4-18岁，中位为6岁。5例位于大脑半球、1例丘脑和1例小脑。3例组织学诊断为胶质母细胞瘤、3例间变性星形细胞瘤和1例弥漫性星形细胞瘤（图1）。患者中位无进展生存期为5个月。

图1. LFS胶质瘤临床病理特征。a.LF-1号患者MRI及肿瘤组织切片，左颞叶IDH突变型弥散型星形细胞瘤。b.LF-7号患者MRI及肿瘤组织切片，IDH野生型双侧丘脑和左侧脑室胶质母细胞瘤。c.14例患者各种基因突变谱。

结论

最后作者指出，LFS的胶质瘤可分为IDH野生型和突变型两个亚组，其中突变型常见于10-20余岁女性患者，均为较低级别胶质瘤。肿瘤内IDH与ATRX基因均变异，而其它基因变异少见，预后较好。野生型更常见于1-10多岁男性患者，肿瘤级别高，与突变型组相比预后差。