今日为大家分享的是由首都医科大学附属北京天坛医院肿瘤七病房刘丕楠教授团队带来的经典教学讲解：“2型神经纤维瘤病听力损伤及重建”，欢迎观看、分享。
作者：王兴朝
审校：刘丕楠
助手：杨智君 毕智勇
目前认为神经纤维瘤病包括主要3种亚型：
1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1）
2型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2）
神经鞘瘤病（Schwannomatosis）
NF2疾病特点
常染色体显性遗传性疾病
人群患病率约为1/30 000-40 000
新生儿发病率约为1/100 000
遗传率约为50%
全身多发肿瘤综合征
基因外显率高达95%以上
表型差异性大
几乎所有患者60岁前会产生症状
NF2发病机制
22q12上NF2肿瘤抑制基因，有17个外显子
该基因编码产物为Merlin或Schwannomin蛋白
Merlin参与细胞骨架结构形成、细胞黏附等
临床特征
1. 神经系统肿瘤 (schwannomas, meningiomas, ependynomas, astrocytomas, and neurofibromas)
2. 眼部病变 (cataracts, epiretinal membranes, and retinal hamartomas)
3. 皮肤病变 (skin Maculae, tumors)
诊断标准
临床表现可直接诊断NF2
患儿筛查
父母为NF2患者的儿童筛查周期和方法：
自婴儿期每年进行神经系统检查
自婴儿期开始每年行眼科检查
自婴儿期起每年行听觉脑干诱发电位检查
无临床症状，10岁起可进行基因检测
10-12岁开始，每2-3年行头颅、脊髓MRI
听力损伤的影响
前庭神经鞘瘤引起的渐进性听力损伤，会引起大脑功能的重塑
前庭神经鞘瘤引起的渐进性听力损伤，会引起大脑结构的重塑
NF2双侧前庭神经鞘瘤临床治疗流程
双侧失聪后的听力重建
听性脑干植入 (Auditory Brainstem Implant, ABI）
治疗蜗后神经性耳聋唯一方法
导丝代替蜗神经功能
体外接收器将声音转换成电信号
刺激蜗神经核团形成人工听觉通路
听觉脑干植入
脑干电极植入：黑色短箭头所示为电极，白色长箭头所示填塞的肌肉，黑色长箭头所示为后组颅神经
ABI植入后听力恢复情况
术后均未出现脑脊液漏、颅内感染等并发症，未出现非听性反应。
听力结果：
环境声音识别明显提高
闭合性言语识别明显提高
均能听到声音，并识别出声音节奏
结合唇读，可提高开放性言语识别
血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor， VEGF ）
最有效的促血管生长因子
参与癌细胞的生长、转移依赖新生血管的形成
表达分布：肿瘤细胞和其血管内皮细胞中
VEGF抑制剂广泛应用于多种肿瘤的联合治疗
代表药物：贝伐单抗（ Bevacizumab ），恩度（重组人血管内皮抑制素注射液）
抗血管生成药物：NF2非药物相关研究及临床试验的重点之一。
大剂量贝伐单抗治疗NF2患者听力损失与采用标准剂量贝伐单抗治疗效果相当；与成人相反，儿童患者从贝伐单抗治疗中获益较小，肿瘤没有出现缩小。
