表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因定位在染色体7p12，编码的蛋白是一种跨膜酪氨酸受体激酶（EGFR/HER1/ERBB1）。EGFR蛋白由三个功能结构域构成：分别是细胞外的结合结构域、跨膜结构域和细胞内的酪氨酸激酶结构域。EGFR的细胞外的结构域与双调蛋白（AR）、EGF或TGF-a结合后能促进EGFR形成二聚体，促使细胞内酪氨酸激酶的磷酸化，接着激活细胞内下游的信号通路，从而促进细胞的增殖和迁移（具体信号通路见图1）。

许多研究已经表明EGFR是一个明星致癌基因，在肿瘤的发生发展过程中起着重要的作用。EGFR基因的突变在各种癌症组织中被鉴定，这些癌症包括：肺癌、头颈癌、乳腺癌、胃肠道癌和神经系统相关的癌症。EGFR在肿瘤中的突变形式也具有多样性，包括：扩增、缺失突变、错义突变等。有许多研究人员试图将EGFR的突变与临床结果建立起关系。EGFR基因的突变在各级别的脑胶质瘤患者中也被报道过，尤其在胶质母细胞瘤中的突变频率很高（具体突变频率见表1和表2）。

值得一提的是EGFRvIII变体是一种致癌突变，在高级别胶质瘤中，在EGFR扩增病例中有约30％的EGFRvIII突变。 EGFRvIII突变使受体胞外域外显子2-7的缺失而导致受体的持续激活。该变体的存在与EGFR TKI的临床反应有关。其中一项临床实验报道了在用厄洛替尼或吉非替尼治疗中具有EGFRvIII和PTEN表达的26例胶质母细胞瘤患者中7例患者对治疗有反应，19例进展迅速。在另外一项II期临床试验中，用Rindopepimut癌症疫苗和标准佐剂替莫唑胺化疗治疗EGFR VIII缺失突变阳性（N = 65）的多形性胶质母细胞瘤（GBM）患者。中位无进展生存期（PFS）为9.2个月，中位总生存期（OS）为21.8个月。目前正在进行一项关键的随机III期临床试验。

EGFR在胶质瘤中发生扩增突变和vIII突变常常与患者的预后效果和用药指导有关。在脑胶质瘤患者中发生EGFR vIII等突变通常暗示预后效果差，与此同时针对EGFR vIII突变的脑胶质瘤靶向药物正处于临床实验阶段，我们相信依靠科学技术的进步，在不久的将来，该靶向药物将会得到获批而给患者带来治疗希望。