【Ref: Korshunov A , et al. Neuro Oncol. 2018 Sep 25. doi: 10.1093/neuonc/noy155. [Epub ahead of print]】
WNT激活型髓母细胞瘤（WNT MB）占所有髓母细胞瘤的10-15%，以WNT信号通路效应分子β-catenin突变为主要特征。患者的预后通常较好，5年生存率高达95%。采用联合治疗方案治疗WNT型髓母细胞瘤可以获益，但必须诊断准确。WNT MB具有典型的CTNNB1突变和6号染色体单倍体突变的特征，但仍缺少快速可靠的诊断方法。
德国海德堡国立癌症研究中心和临床神经病理学合作单位的Andrey Korshunov 等收集78例WNT型髓母细胞瘤样本，对其全基因组DNA甲基化测序和靶向二代测序结果进行分析，制定针对WNT MB快速的分子诊断方法；论文发表在2018年9月《Neuro-Oncology》。
研究人员发现，采用DNA甲基化分析方法明确WNT MB的分子诊断，有显著的优势。其它“常规”诊断方法，如β-catenin免疫组织化学染色、CTNNB1突变分析和6号染色体单倍体检测均未能识别所有WNT突变型髓母细胞瘤样本。同时，该研究对78例患者的生存分析显示，适当减少联合治疗标准方案中的放疗剂量对患者的生存率没有影响。仅1例患者因局部复发死亡，而复发肿瘤的病理学诊断为继发性胶质母细胞瘤。结果表明，WNT突变型髓母细胞瘤的标准治疗方案需要可靠的临床试验结果作出最佳的治疗组合，提高疗效和减少副作用。
作者最后指出，DNA甲基化分析是一种准确、高效地确定髓母细胞瘤分子亚型的诊断手段，与其它分子生物学检测方法联合，可以进一步提高肿瘤病理学诊断的准确性，也有助于提高治疗的有效性和安全性。
（王承斌编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
