【Ref: Branzoli F, et al. Neuro Oncol. 2018 Jun 18;20(7):907-916. doi: 10.1093/neuonc/nox214.】
约70-90%的Ⅱ级、Ⅲ级胶质瘤和胶质母细胞瘤（GBM）可发生异柠檬酸脱氢酶（IDH）突变，表现为与IDH野生型胶质瘤不同的生物学特征。目前IDH已经公认为判断脑胶质瘤预后的主要标志物。
如何通过无创的方法检测在体脑胶质瘤IDH突变状态，未见报道。法国巴黎Cerveau et de la Moelle épinère研究所神经影像中心的Francesca Branzoli等利用磁共振波谱（MRS）成像，检测代谢物2-羟基戊二酸（2HG）来确定脑胶质瘤患者的IDH突变状况，结果发表在2018年6月的《Neuro Oncol》上。
该前瞻性研究纳入24例拟诊为低级别胶质瘤患者。应用2种MRS成像方法在3T MRI设备上获得MRS数据，通过Mescher-Garwood分辨光谱（MEGA-PRESS）序列实施改良MRS检测，并使用＞6mL的感兴趣体积优化PRESS序列检测2HG。
然后，将自动化免疫组织化学分析结合Sanger测序确定IDH突变状态。接着，采用气相色谱－质谱法测量得组织样品的2HG水平，与MRS检查结果进行比较。结果发现，改良MRS序列在检测2HG时的特异度和灵敏度均达到100%。该技术评估的2HG水平与从组织样品中测得的2HG水平一致。而优化PRESS序列检测2HG的性能较低。
作者认为，改良MRS是无创性检测IDH突变的可靠手段，显示出对2HG检测的高灵敏度和特异度。将改良MRS整合到临床实践中，有益于神经胶质瘤的无创诊断、预后评估和制定治疗计划。
（福州市第一医院Serena编译，复旦大学附属华山医院王知秋教授审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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