【Ref: Kurtelius A, et al. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0178711. doi: 10.1371/journal.pone.0178711. eCollection 2017.】
神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1）是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病。近20年来，颅内动脉瘤（intracranial aneurysms，IA）与NF1存在相关性的问题引发广泛争议。近期，芬兰库奥皮奥大学医院神经外科的Arttu Kurtelius等通过数据库资料研究NF1与颅内动脉瘤以及动脉瘤性蛛网膜下腔出血（aSAH）是否相关，结果发表在2017年6月的《PLoS One》在线。
库奥皮奥大学医院的颅内动脉瘤数据库中，自1980年以来登记了4543例芬兰东部区域破裂和未破裂IA患者。作者分析其中伴有NF1的患者。同时，在全球性NF1数据库中收集1410例NF1患者，以10倍（即14030例）进行配对研究，分析NF1与aSAH以及未破裂动脉瘤发病率的关系。
结果显示，在库奥皮奥大学医院的4543例IA患者中，156例为可疑NF1；而156例中，2例有NF1诊断记录，但其中1例最终确诊为结节性硬化，因此仅1例为NF1患者。全球性NF1数据库中获取的NF1组与配对组患者，平均随访时间分别为15.0年与16.3年；NF1组患者随访期间未发现未破裂IA，配对组中发现19例未破裂IA。NF1组1410例患者中，5例发生SAH；配对组14030例中发现34例SAH（HR=1.8；95% CI 0.69-4.67，p=0.234）。而通过死亡证明记录核实，NF1组患者发生SAH的5例患者中，仅1例为动脉瘤性SAH。
最后作者指出，NF1与IAs并未存在显著相关性，aSAH的发病率并非因患有NF1而升高。
（Tim编译，复旦大学附属华山医院陈灵朝博士审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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