【Ref: Badihian S, et al. Case Rep Med. 2017;2017:2432315. doi: 10.1155/2017/2432315. Epub 2017 Jan 26.】
下丘脑错构瘤（HH）相对罕见，来源自灰结节和下丘脑。在儿童患者中，通常表现为痴笑样癫痫、发育迟缓和性早熟三联征；在成年患者中，痴笑样癫痫少见。伊朗伊斯法罕医科大学神经科学研究中心的Shervin Badihian等报道1例表现为复杂的癫痫局限性发作和强直性发作的成年HH患者，文章发表在2017年1月《Case Rep Med》在线。
25岁男性患者，右利手。经视频脑电图等诊断为耐药性癫痫收入Kashani综合癫痫中心。患者癫痫发作表现为跌倒、四肢强直性痉挛、言语自动症、尖叫和活动过多。曾有光闪烁先兆，但入院后无此现象。无牙关紧闭、偏瘫、头痛、眩晕、四肢麻木和发声障碍等。患者剖宫产出生，无围产期并发症或头部创伤史。出生1个月后第一次出现无发热的癫痫发作，表现为眼睛偏斜和上肢肌阵挛。出生后6个月开始经常发作。慢慢地演变为目前发作类型。患者发育迟滞，曾经因维生素D不足进行相应治疗。家族中无癫痫发作或任何其他神经疾病的成员。服用抗癫痫药物，但疗效不佳。
神经心理学检查显示，患者智力发育迟缓，但语言方面没有明显障碍。体格和神经系统检查正常。发作间期脑电图显示右颞前部区域（F8）尖慢波，扩散至整个颞区和大脑外侧裂上区（图1）。
图1. 患者发作间期脑电图表现。
住院期间，患者发生3次不同类型的癫痫发作。第一次癫痫发作为睡觉醒来时双手强直性痉挛13秒；第二次发作为发作期终止前运动过多，头右偏22秒和轻微自动症；第三次发作持续1分9秒，头部右偏，右手伸展，左手外展，继而全身抽动以及发作期出现言语自动症。头颅MRI发现下丘脑、乳头体处错构瘤（图2），患者拒绝手术。
图2. 头颅MRI提示下丘脑、乳头体处错构瘤。
作者指出，HH是一种罕见的疾病，容易引起耐药性癫痫，外科干预可能是最好的治疗方式。由于多数患者症状不典型以及临床医生对该疾病认识不足，往往导致误诊，从而延误治疗。应该对患者的临床症状、病史、EEG和影像学结果进行更精准的评估，可能早期发现HH。
（郑州大学第一附属医院希文编译，复旦大学附属华山医院花玮博士审校，《神外资讯》主编、复旦大学附属华山医院陈衔城教授终审）
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