病例简介
患儿，女，1岁。
主诉：出生即发现腰骶部包块，伴头围异常增大7个月。
简要病史：患儿于出生时即被发现腰骶部存在一囊性包块，初如鸡蛋大小，呈基底宽阔的球形。随后包块呈进行性增大，目前约10cm×7cm，表面皮肤转为紫红色、粗糙，可见血管分布。近7个月来，家属发现患儿头围进行性异常增大，伴发育迟缓（抬头困难）、易哭闹、食欲不振及呕吐等表现。为求进一步诊治，来我院门诊，以“脊髓脊膜膨出合并脑积水”收治入院。
查体：嗜睡状态，精神萎靡。头围显著增大，前囟饱满、张力高，可见落日眼征。双侧瞳孔等大等圆，直径2mm，对光反射灵敏，无眼球震颤，病理征未引出。双上肢肌力、肌张力正常；双下肢肌力0级，肌张力增高。腰骶部可见前述囊性包块，张力高，哭闹时张力进一步增加，表面皮肤非薄透亮，伴色素沉着、毛细血管扩张及局部毛发增生。
影像资料：
A：头颅CT三维重建显示头围及前囟增大，后囟未完全闭合，矢状缝增宽
B：头颅MR轴位可见幕上脑室明显扩张，脑白质变薄
C：头颅MRI矢状可见中脑导水管狭窄，小脑扁桃体下疝
D：腰椎三维CT重建可见胸11-骶1背侧骨板缺如，腰骶部脊柱裂
E、F：腰椎MRI图像可见，脊髓纤细，腰段脊柱后突，腰骶部脊柱裂伴脊膜膨出
治疗方案
初步诊断：1. 梗阻性脑积水；2. 先天性腰骶部巨大脊髓脊膜膨出；3. Chiari畸形。
手术指征：颅高压症状重合并Chiari畸形，脑室明显扩张；脊髓脊膜膨出囊壁菲薄、透明、存在破裂风险，是导致细菌性脑膜炎的极高危因素。
手术方案：手术分期进行，I期：2025-9-29行脑室腹腔分流术，II期：2025-10-15行脊髓脊膜膨出修补术，脊髓脊膜膨出囊壁菲薄术中需联合整形科进行皮瓣成形。
脑室腹腔分流手术经过：
1. 全麻满意后，侧卧位，颈部垫高，头偏左侧，常规消毒铺巾。
2. 于右侧额部囟门旁冠状缝前作小弧形切口，剥离皮瓣，切开骨膜后电钻钻1小孔。
3. 电灼硬膜后穿刺皮层，皮层下2厘米穿及脑脊液，见脑脊液清，无色透明，测压15厘米水柱，骨膜处固定脑端管，颅内置管8厘米。
4. 于右颞枕部作小切口，经皮下隧道将分流管从额部引至切口处。
5. 于剑突下作直切口长2cm，经皮下隧道至右侧颞枕切口处，并扩大耳后皮下间隙，连接可调压分流泵，确认分流管通畅后丝线固定分流泵两端分流管，放入皮下间隙，关闭头皮切口。打开腹膜，腹腔内置管25厘米，逐层关闭切口。
A：术前头围60cm
B：侧卧位状态行腹腔端分流管置入
脊髓脊膜膨出修补术手术经过：
1. 患儿麻醉成功后，留置导尿管，改侧卧位，留置电生理监测探头。
2. 见腰背部巨大囊性包块，取包块下方正常皮肤处做环形切口，切开后小心分离囊性包块至皮下，见腰背部椎旁肌缺如，椎体后突畸形，椎板棘突缺如，巨大囊性物又椎管内直接膨出至体外。
3. 打开囊性包块，其内部未见明显脊髓样组织，电生理探测囊内束带，提示可记录到下肢的肌电信号，修剪囊壁水密缝合。
4. 手术由整形外科欧阳天祥主任继续进行，创面注射含利多卡因的生理盐水，沿皮肤及皮下筋膜小心游离，确保皮肤可对翻缝合，游离椎旁肌肉表面筋膜组织，切除后内翻缝合，覆盖闭合的硬脊膜囊，同时将游离皮瓣对合缝合。手术顺利，术中出血约50ml，输红细胞悬液1U，无发热、皮疹、血尿等输血反应，患儿带管安返PICU。
A、B：腰骶部巨大脊髓脊膜膨出，呈囊性包块
C：打开囊性包块后未见明显脊髓结构，见囊内束带，予电生理监测，可记录到下肢的肌电信号
D：切除囊壁组织
E：切除囊壁，保留囊内束带
F：游离皮瓣后缝合皮肤
术后结果：患儿术后无严重并发症出现。
01
患儿术后脑积水相关症状及体征显著改善。临床表现方面，精神与食欲好转，易激惹、恶心呕吐等颅高压症状消失。体格检查见前囟门恢复平坦、张力降低。复查头颅CT显示脑室系统较前缩小。上述变化共同证实颅内压增高已得到有效控制。
A：术前头颅CT
B：脑室腹腔分流术后5天复查头颅CT
02
术后腰背部包块切除满意，切口愈合良好。
A：术前腰骶部包块
B：术后1周切口愈合情况
03
术中予电生理监测，术后患者四肢活动及大小便功能同术前。
讨论与总结
脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele, MMC）是一种因胚胎期椎弓根融合障碍所致的严重先天性神经管畸形，病理上表现为脊髓、脊神经及脊膜经脊柱裂孔向椎管外膨出。该病全球发病率约为0.05%–0.1%，是新生儿致残与死亡的重要病因之一，每年导致约30万新发病例、4.1万死亡及23万伤残调整寿命年损失。我国属MMC相对高发地区，报告发病率在0.1%–1.0%之间，对患儿生命质量、家庭与社会均构成沉重负担。MMC常合并脑积水，尤其在腰骶段病变中发生率可达60%。其机制多与Chiari II型畸形相关，后者造成后颅窝结构异常及第四脑室出口梗阻，进而引起脑脊液循环障碍。值得注意的是，MMC与脑积水之间存在相互加重的恶性循环：颅内压力增高通过中央管传导至脊髓，促使脊膜膨出进一步扩大；而膨出囊又反作用于脊髓蛛网膜下腔压力平衡，形成病理闭环。
现代治疗以手术干预为核心，旨在打破此循环，主要包括：早期脊髓脊膜膨出修复术：通过松解神经、还纳脊髓、修补硬脊膜及重建椎管，保护神经功能，降低感染风险，为神经发育创造解剖条件；脑室-腹腔分流术（V-P Shunt）：建立引流通路以降低颅内压，缓解脑脊液对脊膜膨出的流体静力学驱动。
尽管理论上两类手术可同期进行，本例患儿因出生后未获及时干预，出现腰骶部包块进行性增大、皮肤非薄及严重颅高压症状，故采取分期策略：先行I期V-P分流，再行II期MMC修补。其根本考虑在于，巨大膨出囊在病理状态下实际承担了“压力缓冲池”功能，分流部分脑脊液以缓解颅内高压。若一期切除囊体，该代偿空间骤然消失，脑脊液压力将全面作用于颅腔，引发急性颅内压升高，可能导致脑疝、视神经损伤甚至死亡，同时高压亦显著增加硬脊膜修补术后脑脊液漏与切口愈合不良的风险。因此，先行V-P分流可有效控制系统性压力，为后续修复创造安全基础。在II期修复中，因需切除巨大囊壁并闭合广泛软组织缺损，皮瓣修复成为关键环节。临床常用术式包括局部转移皮瓣与游离皮瓣：前者技术相对简便、成功率较高，适于多数初次手术；后者适用于缺损广泛、局部血运差或既往多次手术的复杂病例。本例患儿缺损范围大，故需采用游离皮瓣等复杂重建技术，因此邀请整形外科共同参与，以保障伤口一期愈合及远期形态与功能恢复。
结论：对于合并严重脑积水的巨大脊髓脊膜膨出，采取“I期V-P分流→II期脊膜膨出修补”的序贯手术策略，是基于病理生理机制的理性选择。该方案通过优先控制颅内高压，有效规避了术后急性颅压飙升及脑脊液漏等严重并发症，为神经结构与软组织修复提供了稳定的生理环境。II期手术中，根据缺损特点合理选择皮瓣类型是成功闭合创面的关键，尤其对于复杂病例，多学科协作是保障手术安全与功能预后的核心。此分阶段治疗路径在确保患儿安全的同时，最大程度优化了神经与体表修复效果，体现了以病理机制为导向的个体化外科决策价值。
参考文献：
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专家简介
王晓强 主任医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科（国家临床重点专科）科主任、学科带头人，主任医师，硕士生导师。复旦大学博士后，哈佛大学医学院高级访问学者
● 王晓强主任长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性疾病领域的临床与基础研究。擅长各种儿童颅内及脊髓内肿瘤、颅缝早闭、脊髓拴系、脑瘫、肌张力障碍、神经源性膀胱等疾病的外科治疗
● 担任上海医学会小儿神经外科分会委员、上海市医师协会儿外科分会委员、中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医师协会创伤分会委员、上海市医学会神经外科分会青年委员（第九届）、上海市医学会神经外科分会功能学组秘书（第九届）、上海市中西医结合神经外科专委会常委、上海市康复医学会重症康复专业委员会委员、上海抗癫痫协会第三届理事会理事；担任国家教育部硕士/博士论文评审专家、国家科技部国家自然科学基金评审专家，并受邀担任《Neurosurgery》《BMC Neurology》《Children》《Child's Nervous System》及《重庆医科大学学报》《河北医科大学学报》等十余家SCI期刊与国内核心期刊的特约审稿人或编委。主持国家自然科学基金、上海市自然科学基金等国家级及省部级课题10余项，在研经费超过1000万元。参编/主编学术专著10部，第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇
陈芳卿 副主任医师
● 上海交通大学附属新华医院小儿神经外科副主任医师
● 长期从事癫痫的临床和基础研究
● 擅长癫痫的诊断及治疗，难治性癫痫的术前评估及手术治疗，熟练掌握小儿神经外科常见及复杂疾病的诊治，包括各类脑肿瘤、脊髓脊柱肿瘤、脑积水、脊髓栓系综合征、颅缝早闭及其他复杂性先天性颅颌面畸形
● 学术任职：中国医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省医师协会神经调控委员会青年委员、江苏省医师协会神经外科分会功能学组委员。主持南京市课题一项，参与多项国家级及省市级课题
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