Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● H3K27突变型弥漫性中线胶质瘤（DMG）是WHO第五版中枢神经系统肿瘤分类中新认定的一种弥漫性高级别肿瘤。在患有H3K27突变型DMG的患者中，脊髓内DMG、硬膜内播散以及骨转移的发生已有报道，而脊柱硬膜外转移极为罕见。
● 患者为6岁女童，因突发头痛及半侧面瘫就诊。外院MRI显示脑桥FLAIR呈高信号，患者被诊断为弥漫性中线胶质瘤（DMG），并接受放疗（RT），症状一度缓解。在放疗后6个月，患者步态障碍和尿潴留逐渐加重。复查MRI提示脑桥病灶复发，并出现明显的软脑膜播散，累及颈髓C4-5水平（图1A-C）。患者遂转至我院寻求进一步治疗。体格检查：双下肢肌力0/5，触觉减退，双侧跟腱及髌腱反射均未引出。
● 全脊柱MRI显示：T1-T6水平脊髓后方可见一髓外硬膜内肿块，呈不均匀钆增强（图1D-F）。此外，T6-9水平可见一明显强化的硬膜外肿块，包绕硬膜囊并从左侧压迫脊髓（图1C、E、G、H）。硬膜在轴位和矢状位上均清晰显示为一条黑线。结合DMG病史，上述影像学表现提示肿瘤存在硬膜内播散并转移至硬膜外间隙。由于影像学显示T6-9水平脊髓受压远较T1-6水平严重（图1I、J），截瘫的病因为硬膜外病灶压迫脊髓。
图1：术前MRI显示脑桥及脊髓肿瘤。A：FLAIR像示脑桥左侧高信号区（白色三角），肿瘤向外延伸。B、C：C4-5水平脊髓内一明显强化的肿瘤（黑色三角）。D、E：T1-6水平呈不均匀强化，T6-9水平呈均匀强化。F-H：脊髓后方不均匀强化肿瘤（F），硬膜囊右侧均匀强化肿瘤（G），以及包绕并压迫硬膜囊的均匀强化肿瘤（H）。白色三角指示硬膜。I-K：T8水平脊髓受压最重，该处硬膜囊被肿瘤包绕。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.硬膜外肿瘤切除：行T6-9椎板切除，随后切除硬膜外肿瘤。肿瘤呈灰白、质地坚硬并伴出血（图2A），但与硬膜囊及神经根袖的粘连并不严重，实现硬膜外肿瘤全切除（图2B）。硬膜囊前方的肿瘤组织予刮匙刮除并吸引。
2.硬膜内检查：T6-9水平未见肿瘤所致的硬膜内外沟通瘘管，因此肿瘤切除过程中未发生脑脊液漏。术后第3天MRI显示T6-9水平硬膜囊扩张（图2C-E），颈部硬膜内病灶未见增大。
图2：A：椎板切除并移除黄韧带后，可见一灰白色、质地坚硬且伴出血的肿瘤。B：硬膜外肿瘤已被完整切除，未见脑脊液漏及肿瘤对硬膜的直接浸润。C-E：术后MRI（C-D）显示硬膜外肿瘤已切除，硬膜囊较术前MRI（E；D图中虚线所示）明显扩张。黑色三角指示硬膜。F-H：术后MRI分别显示C3-4（G；F图中虚线所示）及C5（H；F图中虚线所示）水平，硬膜以纤细的黑线表示（白色三角）。
3.病理学检查：镜下见染色质增多、异型细胞增殖伴核大小不一，并可见微血管增生。免疫组化示：GFAP、Olig2、ATRX、MTAP阳性；IDH1、R132H、MGMT、p53阴性。Ki-67标记指数达30%。进一步检测证实存在H3K27突变，支持该患者诊断为H3K27突变型DMG（WHO 4级）。
图3：A：HE染色示肿瘤细胞密度高、异型性明显。B：HE染色可见核分裂象（箭头）。C：IDH R132H免疫组化呈阴性。D：H3K27突变免疫组化呈阳性。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
● 术后，患者双下肢徒手肌力评分逐步恢复：术后第5天为2/5，第8天升至3/5；但仍存在尿潴留。术后第8天，患者转回离家较近的前一家医院，继续接受脊柱放疗。
● 在弥漫中线胶质瘤（DMG）H3K27突变型患者中，硬膜外转移极为罕见，一旦DMG患者出现脊髓症状，应考虑到硬膜外转移的可能性，并评估其外科可切除性。本病例报告的一项局限在于未获取T1-6水平硬膜内肿瘤的标本。尽管影像学及术中所见提示肿瘤的硬膜内与硬膜外部分可能沿不同途径进展，若能获得组织病理学证据，将更有力地支持两者转移路径的差异。
REF：Sumita K, Sawada M, Hattori EY, et al. Diffuse midline glioma H3K27-altered with thoracic epidural metastasis: illustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons. 2025;10(2):CASE25249. doi:10.3171/CASE25249
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