本文源自公众号：神经病学思辨

重症肌无力 (MG) 是一种罕见的自身免疫性神经肌肉疾病，可以表现出各种早期临床症状和体征。对于缺乏神经肌肉疾病经验的临床医生来说，非典型表现症状带来了挑战并可能导致诊断确认的延迟

神经科医生临床中有时会遇到一些患者，他们的症状似乎受到直立体位的影响，同时也是一些临床疾病的特征性表现，对于临床诊断有参考价值。例如：直立性低血压；直立时加重的低颅压头痛；体位性心动过速综合征（postural tachycardia syndrome，POTS）患者，常在直立状态下会会发生一些症状体征的恶化，如：枕下和颈旁疼痛的衣架样疼痛(图一）、直立性震颤症状，以及肢体抖动性短暂性脑缺血发作（LS-TIA）等。这些症状，据信是由于直立时的血流动力学不足引起的。而伴有直立性低血压的帕金森综合征患者者可能没有POTS的这种关联性表现。

临床文献中为数不多的个案报道，提出直立性构音障碍（直立时说话发音出现含糊不清，卧床讲话则发音正常）可能是一种具有临床诊断价值的症状，有助于早期识别延髓肌型重症肌无力。直立性构音障碍是延髓肌重症肌无力的罕见表现症状。如果延髓肌无力起病患者，存在严重的球麻痹症状和血流动力学不稳定，可能是一种危及生命的情况，因此在临床中诊断以延髓症状起病的重症肌无力具有挑战性。

直立性构音障碍（Orthostatic dysarthria）是重症肌无力患者软腭无力的早期特殊临床表现。人类发声是在肺部产生足够的空气压力以诱导对称声带共振后发生的。言语产生是通过包括下巴、嘴唇、舌头、软腭和咽壁在内的关节肌肉的运动来微调的。例如，除了英语发音“m”、“n”和“ng”外，言语过程中口腔和鼻腔的分离是通过软腭的收缩和抬高与咽后壁之间的紧密封闭来实现的（关闭鼻咽部）。当软腭无力时，这种分离过程会受损，导致鼻腔逃逸；在爆发性音素发音时暴露出特定的脆弱性。爆发性音素是通过最初的声道堵塞阻碍气流，然后突然释放压力。当软腭无力时，患者在爆发性音素方面表现出主要困难；特别是英语中 “b”、“d” 和 “p” 这些音。

仰卧时，软腭位置更靠后，这有助于软腭与后咽壁之间的接触，将鼻腔与口腔封闭。仰卧姿势可以最大限度地减少鼻腔空气泄漏或鼻音，最终允许足够的口腔内压力来放大说话的音量，并最大限度地减小弛缓性构音障碍患者的鼻音变化。

关于直立性构音障碍的评估信息很少。对呼吸肌虚弱的延髓肌型重症肌无力不建议太过积极的进行仰卧姿势评估，但应注意在问诊中要有意识的询问患者是否有立位构音障碍表现。

一些研究认为，重症肌无力危象的死亡率在4.5-18.6%之间。因此，早期诊断延髓肌起病的重症肌无力至关重要。直立性构音障碍是球麻痹性重症肌无力的重要首发症状，临床医师对其要有高度警觉性和识别能力，通过详细了解病情的演变特点结合新斯的明试验（Neostigmine Test）和单次呼吸试验（Single-Breath Test）等辅助检测手段，对于延髓肌型重症肌无力患者的早期识别和治疗至关重要，可以降低经验性治疗的误区，如果病情进展应接受重症监护管理，快速识别、治疗和密切观察可以同时进行。及时精准的诊疗可以减少重症肌无力患者对有创通气的需求，减少将他们转至重症监护室的可能性，从而降低患者的医疗、护理成本。

参考文献

1，Jonathan Cleaver，et al. et al. Orthostatic dysarthria in myasthenia gravis，Pract Neurol 2022;0:1–2.

2，Jānis Dāvis Osipovs ，et al，Sudden onset orthostatic dysarthria as a presenting symptom of bulbar onset myasthenia gravis: a video case report，Neuroimmunology Reports， 2025,7：