● 伴ZFTA融合阳性的幕上室管膜瘤（CNS WHO 3级）是一种罕见的儿童脑肿瘤，其特征是细胞分裂活跃，有时会出现微血管增殖和/或坏死。典型的治疗方法包括手术切除、放化疗等。这种肿瘤通常在3岁或4岁时出现，预后较差。

● 患者为4岁女童，既往病史显示患有右顶叶ZFTA融合阳性、CNS WHO 3级的幕上室管膜瘤，并存在CDKN2A基因纯合性缺失（图1）。3岁时，患儿曾接受过右顶叶开颅手术，并成功实现了肿瘤的完全切除（图2）。患儿在术后的1个月和2个月分别接受了两个周期的化疗。

图1：患者3岁时初次手术前的脑部MRI。在右侧额顶叶外围高处可见一个出血性囊实性肿块，大小为7.1×6.2×6.5厘米，T2加权像呈层状低信号，有明显的与出血相符的磁敏感效应。在该肿块的上外侧部分可见一个大小为3.1×3.4×3.6厘米的不均匀实性强化结节，伴有扩散受限，可能是由于细胞密集所致。除此之外，该肿块为双叶囊性，周围呈薄层高信号，内部有分隔和结节。其周围有轻度血管源性脑水肿，中线向左移位1.1厘米，右侧脑室几乎完全受压，右侧钩回疝出。左侧脑室双侧颞角和侧脑室体部急性扩张/受压，脑脊液通过脑室壁渗出（间质性脑水肿）。右侧顶骨颅骨有凿痕样改变和重塑。这些发现提示为一个生长缓慢的肿块。未见明确的脑内软脑膜增强。

图2：3岁时初次切除术后1天的脑部MRI，显示右侧额顶叶巨大出血性肿块切除后的术后改变，右侧顶叶手术腔内可见气脑及分层的FLAIR高信号液体，可能由出血所致。手术边缘可见亚急性出血，T1加权像呈高信号，且有磁敏感效应，以下部最为明显。腔体下方和后方的线性强化可能反映了残留的囊壁，在灌注成像上可见轻度脑血容量增加。持续存在稳定的1厘米左向中线移位，右侧额叶凸面气脑导致占位效应和5毫米厚的右侧凸面硬膜下积液。与术前成像相比，右侧脑室受压情况有所改善。左侧脑室体部轻度扩张，周围FLAIR呈高信号，情况稳定。未见弥散受限提示急性梗死，在主要脑动脉中可见正常的血流空洞。

● 患儿在术后3个月一直恢复良好，并达到了相应的发育里程碑。然而，3个月后的术后MRI（图3）显示在之前的切除床内有一个复发性囊肿，沿切除腔后上缘有一个结节/团块样强化区，大小约为3×2.3×1.9厘米。该区域延伸至凸面，有一个明显的连续的轴外强化肿块，大小约为4.7×1.3×0.5厘米，似乎将骨瓣向外推。病变周围脑组织有轻度水肿，对邻近脑组织有轻度占位效应。脑室大小和形态正常，无脑积水迹象。在灌注加权成像中，囊性病变呈低灌注，轴外部分无明显灌注增加。在脑内结节成分中，与邻近脑组织相比，有一个区域呈高灌注。这些影像学表现最有可能是化疗期间的肿瘤复发，但也考虑了感染性病因或不典型血肿的可能性。鉴于临床情况，需要对之前的切除床进行紧急手术探查以明确诊断。

图3：术后3个月的脑部MRI，提示肿瘤可能复发，右侧顶叶有广泛的异常对比增强，向侧方延伸至顶骨内板，未见弥散受限或邻近水肿。灌注分析显示低灌注，血容量减少。在磁敏感加权成像上，磁敏感效应提示有血液产物，但T1加权像上未见高信号，故亚急性出血可能性不大；尽管存在不典型表现，但这些发现最符合肿瘤复发。前方有厚的硬膜周围强化，伴小的低密度硬膜下积液。术后腔隙较前次检查缩小，FLAIR呈高信号边缘，中心为液体。未见中线移位、急性梗死、颅内出血或其他异常强化。脑室、脑池、脑沟及主要颅内动脉均正常。