韩国首尔延世大学医学院江南医院放射科的Jae Ho Kim等通过脑影像学成像评估MFS患者IA的发病率和特征，并与普通人群进行比较，结果发表在2020年12月的《Stroke》在线。
——摘自文章章节
【Ref: Kim JH, et al. Stroke. 2021 Jan;52(1):331-334. doi: 10.1161/STROKEAHA.120.032107. Epub 2020 Dec 4.】
目前，颅内动脉瘤（IA）的病因尚不清楚。有研究认为马凡综合征（MFS）是与IA形成相关的遗传性疾病，未破裂IA指南指出MFS是IA的高危因素。然而，IA与MFS之间的相关性仍有争议。在大规模的MFS队列研究中，报道IA发病率及其特征的文献很少。韩国首尔延世大学医学院江南医院放射科的Jae Ho Kim等通过脑影像学成像评估MFS患者IA的发病率和特征，并与普通人群进行比较，结果发表在2020年12月的《Stroke》在线。
作者纳入2007年1月至2020年4月期间确诊的118例MFS患者。纳入标准为，①MFS患者有进行涉及脑血管的主动脉CTA的指征；②MFS患者具有脑部CTA或MRA资料，以及神经系统症状记载。排除MFS外的其他结缔组织疾病患者及无脑成像数据的MFS患者。IA指CTA或MRA显示大脑动脉出现局灶性异常突出。入组患者按有无IA分为：IA组和无IA组。收集医疗记录中患者的年龄、性别、合并症和主动脉疾病等信息。由两位神经放射科医生分别阅读患者的大脑图像资料，包括有无IA、IA形态、大小和位置。比较两组患者的所有数据，并使用IA对照数据库分析MFS中的IA特征。118例患者中，女性55例（46.6%），平均年龄37.7±14.2岁。随访时间为1-185月，平均53.5±43.3个月。113例（95.8%）患者行主动脉CTA检查颅内动脉，32例（27.1%）患者具有脑MRA或CTA检查数据。收集2011年至2012年的79例非MFS患者资料（包含95个动脉瘤）作为对照组。14例MFS患者共检出15个IA；IA发病率为11.9%（14/118）。动脉瘤平均大小4.23±1.80mm；除2例（13.3%）梭状动脉瘤外，均为囊状动脉瘤。所有IA均无症状而且未破裂。随访期间无蛛网膜下腔出血发生。动脉粥样硬化发生部位：颈内动脉（46.7%）、大脑中动脉（13.3%）、大脑前动脉（6.7%）、基底动脉（13.3%）和椎动脉（20%）。IA组年龄明显大于无IA组（44.6±12.1岁:36.8±14.0岁，P=0.039）；女性比例高（71.4%:43.3%，P=0.047）。IA组与无IA组患者在共患病或主动脉疾病方面没有显著差异。
MFS组患者年龄明显低于对照组（44.6±12.1岁:56.9±8.7岁，P=0.001）；IA位置在椎基底动脉常见，MFS组占33.3%, 对照组占2.1%（P=0.002）；动脉瘤直径MFS组为4.23±1.80mm，对照组为3.04±1.57mm（P=0.004）；梭状动脉瘤在MFS组占13.3%，对照组1.1%（P=0.048）。该研究表明，MFS患者中IA发病率较高并具有区别性特征，支持IA与MFS之间有显著关联性。作者认为需要前瞻性队列研究来验证IA与MFS之间的遗传联系。
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