2023年04月03日发布 | 170阅读

CDKL5 缺乏症患者的评估和管理的国际共识建议(2022)

熊娟
出处: ORIGINAL RESEARCHpublished: 20 June 2022
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发布日期: 2022-06-20

编辑:

王作利,台湾国立台湾大学医院

审核人:

Bruria Ben Zeev,以色列Sheba医疗中心

熊娟,中国中南大学

Steffen Syrbe,德国海德堡大学医院

(Edited by:

Wang-Tso Lee, National Taiwan University Hospital, Taiwan

Reviewed by:

Bruria Ben-Zeev, Sheba Medical Center, Israel 

Juan Xiong, Central South University, China

Steffen Syrbe, Heidelberg University Hospital, Germany)

出处: ORIGINAL RESEARCH published: 20 June 2022

doi: 10.3389/fneur.2022.874695


摘要

CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的X连锁显性疾病,可导致发育性癫痫性脑病(DEE)发病率在1:40000到1:60000之间。CDKL5的致病变异导致婴儿期癫痫发作和严重的神经发育迟缓。在婴儿期和儿童期,患有CDD的人会受到影响认知、运动、视觉、睡眠、胃肠和其他功能的损害。

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