发布日期: 2022-06-20
编辑:
王作利,台湾国立台湾大学医院
审核人:
Bruria Ben Zeev,以色列Sheba医疗中心
熊娟,中国中南大学
Steffen Syrbe,德国海德堡大学医院
(Edited by:
Wang-Tso Lee, National Taiwan University Hospital, Taiwan
Reviewed by:
Bruria Ben-Zeev, Sheba Medical Center, Israel
Juan Xiong, Central South University, China
Steffen Syrbe, Heidelberg University Hospital, Germany)
出处: ORIGINAL RESEARCH published: 20 June 2022
doi: 10.3389/fneur.2022.874695
摘要
CDKL5缺乏症(CDD)是一种罕见的X连锁显性疾病,可导致发育性癫痫性脑病(DEE)发病率在1:40000到1:60000之间。CDKL5的致病变异导致婴儿期癫痫发作和严重的神经发育迟缓。在婴儿期和儿童期,患有CDD的人会受到影响认知、运动、视觉、睡眠、胃肠和其他功能的损害。


