发布日期: 2022-04-01
制定者:欧洲罕见遗传肿瘤风险综合征网(ERN
GENTURIS, European Reference Network-GENTURIS)
出处: Eur J Hum Genet.2022 Apr 1.
作者信息
D. Gareth Evans 1, Stefania Mostaccioli2,3, David Pang4, Mary Fadzil O Connor5, Melpo Pittara6, Nicolas Champollion,Pierre Wolkenstein7, Nick Thomas8, Rosalie E. Ferner9, Michel Kalamarides10, Matthieu Peyre10, Laura Papi11, Eric Legius12,13,Juan Luis Becerra14, Andrew King 15, Chris Duff16, Stavros Stivaros 15 and Ignacio Blanco 17
概述
神经鞘瘤病是一种遗传综合征，其特征是在身体周围的脊神经和周围神经上出现典型的疼痛性良性神经鞘瘤。该病为罕见病之一，缺乏系统的诊疗指导。最近欧洲多位专家制定了第一份关于神经鞘瘤的综合性指南，主要内容涉及神经鞘瘤的诊断、治疗、管理以及监测。
