弥漫中线胶质瘤是WHO CNS病理分类中新提出的一类肿瘤，依据弥漫性、中线结构发生、胶质细胞来源肿瘤及最关键的H3K27M突变进行诊断，病理级别定位为WHO IV级。

患者女性，29岁。主诉：反复头痛3月余，加重伴吞咽困难1周。查体：咽反射右侧减退，吞咽呛咳，软腭右侧上抬无力，悬雍垂右偏。影像学检查如下：

2018.8.31

延髓背侧占位伴微小囊变，边界不清，增强后不均匀强化，诊断考虑低级别胶质瘤可能。我们给的意见是手术，患者当时的症状不是很典型，顾虑手术风险，所以选择观察。我们建议一个月之后再次复查。

一个月之后复查的影像可见病变有所增大，DWI未见受限，ASL提示高灌注，中心强化明显，Cho/NAA＞2，倒置Lac峰。综合来说，高灌注，强化不均质，Cho/NAA＞2伴Lac峰，提示局部分化差！

此外患者在这一个月之内症状有所进展，出现吞咽呛咳，提示后组颅神经或核团受累。所以我们再次建议手术。

我们都知道，脑干胶质瘤按照发生部位及其与脑干的关系，可分为弥漫内生型、局灶型和背侧外生型。因为脑干这一重要部位的特殊性，不同的类型手术的处理方案不一。下图是我们针对不同类型脑干胶质瘤常采取的不同手术方案。

那么从神经外科角度来分析这一病例，如下图所示，这一病例位于延髓上半部背侧，偏右，基本属于背侧外生型的范畴，T2相来看边界似乎清楚，肿瘤位于延髓栓部以上，应该不会涉及呼吸、循环中枢。

肿瘤下极的位置扁桃体下极略上方部位，通过抬起扁桃体就可以探查肿瘤，因此膜髓帆入路可能是比较合适的选择。

因此我们采用后正中-膜髓帆入路进入，在枕骨大孔后缘做一3cm左右骨瓣，通过抬起扁桃体分离髓帆即可显露肿瘤。

术中视频截图：

手术当中我们可以充分显露肿瘤，在延髓栓部以上操作，相对安全。但是该肿瘤特殊点在于质地韧，血供来源位于脑干腹侧，且众多病理性血管难以止血，因此在大部切除后我们及时终止，以避免在后续止血过程中损伤正常脑干组织结构。

2018.9.28术后CT：

手术后患者同术前一样，仍有饮水呛咳，声音嘶哑，自主呼吸良好。考虑短期内很难完全恢复，所以给予气管切开。出院前一般状况良好，KPS60分，鼻饲饮食，肢体肌力正常。

术后病理：

组织病理结果提示：胶质细胞肿瘤（组织学形态呈WHO Ⅱ级弥漫性星形细胞瘤特征），伴急慢性炎及微小脓肿形成；H3-K27M弥漫核强阳性表达，符合弥漫性中线胶质瘤，伴H3K27M突变（WHO Ⅳ级）。

分子病理结果：

整合诊断：H3-K27M突变型弥漫性中线胶质瘤（WHO Ⅳ级）

CWES检测结果：

根据这一GBM分型来看，H3K27M亚型的中位OS只有12个月左右。预后不良。为此我们进行可选治疗的分析。

治疗分析结果：

基于同级别的GBM标准治疗，可以考虑STUPP方案。但是该患者MGMT启动子甲基化阴性(4.5%)， 对替莫唑胺临床获益小于阳性患者。除此之外的非标准治疗来看，根据H3-K27M活化突变（34.62%），提示抗癫痫药物丙戊酸(Valproic Acid)或其他HDAC抑制剂（如帕比司他等）潜在敏感。

在术后一月左右我们进行了放疗定位。可以看到肿瘤部分残留。

放疗是基于CT与MRI融合图像勾画靶区。

放疗靶区剂量图如下：

2018.11.26（术后3月）复查：

与放疗前相比，病灶基本稳定。仍有部分肿瘤病灶，ASL提示高灌注，内部薄线样强化，Cho/NAA：1.46。

患者其后继续进行TMZ的剂量密度方案治疗。稳定期达半年左右，随后出现肿瘤增大，并应压迫延髓导致呼吸衰竭于2019.9去世。存活期12个月。

简单小结：