病例

    患者，丁某，男性，25岁，系“尿量明显增多两月”入院，检查：发育正常，视力视野正常。垂体MRI示垂体右侧囊实性占位、垂体柄占位（附图）。全身PET-CT显示右侧颞骨岩部骨质密度欠均匀，条状代谢活性增高； 右侧大腿根部前外侧皮肤及皮下脂肪间隙不规则致密斑片，代谢活性增高，考虑为皮肤浸润可能；颅部皮肤弥漫性致密增厚，轻度代谢活性增高，皮肤浸润可能；双肺实质密度弥漫性轻度增高，似见沿支气管分布代谢活性稍著，伴局部致密类结节，需考虑鉴别存在肺浸润可能；肝实质密度弥漫性轻度减低，似见沿胆管走行分布代谢活性稍著，需考虑鉴别存在肝内胆管浸润可能。

手术

    完善相关检查后于全麻下行扩大经鼻蝶窦鞍内鞍上占位病变切除+颅底重建术。术中见垂体右侧囊实性肿瘤，囊液黄色，实体部分灰白色，质软，予全切除；进入鞍上见垂体柄局部明显增粗，灰红色，顺利切除，解剖保留垂体柄。术后尿量逐渐得到控制。患者恢复较好。复查磁共振见肿瘤已经切除（附图）。

    术后病理：（1）垂体肿物为垂体腺瘤，免疫组化结果显示：1198659-1：AE1/AE3(1+)，Ki-67(+,＜1%)，P53(+,1%)，Syno(3+)，ACTH(±)，FSH(1+)，GH(-)，LH(2+)，PIT-1(1+)，PRL(-)，SF-1(-)，T-PIT(-)，TSH(-)。（2）垂体柄肿物为朗格汉斯组织细胞增生症，免疫组化结果显示：1198659-2：S-100(3+)，EMA(-)，CD1a(3+)，CD68(2+)，CD163(3+)，Ki-67(+,2%)，AE1/AE3(-)，CD138(浆细胞+)，CD38(浆细胞+)，CD20(-)，CD3(T细胞+)，CD21(-)，CD23(-)，Kappa(浆细胞+)，Lambda(浆细胞+)，P53(+,60%)，Syno(-)。

讨论

    碰撞瘤是两种或以上不同组织学形态肿瘤混杂或相邻生长，且具有相对独特的临床病理学特点。颅内碰撞瘤少见，鞍区碰撞瘤更为罕见。本例垂体瘤切除后观察随访即可，但垂体柄朗格汉斯组织细胞增生症伴有皮肤、颅骨、肺和胆管等重要器官受累可能，需要进一步检查。对于怀疑或确诊后的LCH，应当完善“从头到脚”的影像学检查，包括CT、MRI、超声、心肺功能以及PET-CT等，建议全身18F- FDG PET-CT检查，能够很好地识别骨和软组织病变。

    累及多器官的朗格汉斯组织细胞增生症需要全身治疗。全身治疗包括化疗和靶向治疗。化疗药物方案包括长春花碱/类固醇基础方案和抗代谢基础（克拉屈滨、阿糖胞苷、甲氨蝶呤）方案两类。其他治疗方案包括双膦酸盐、免疫调节药物、羟基脲、造血干细胞移植（HSCT）、BRAF和MEK抑制剂。

    本例术后完善全身检查，发现颅外还存在皮肤、颅骨、肺、胆管高代谢病灶，综合诊断为多系统多发朗格汉斯组织细胞增生症。本例目前在化疗中，方案为甲氨蝶呤 1.0g/m2  d1 + 阿糖胞苷 100mg/m2 d1-5，每周期4-5周，共6周期，每2周期治疗后复查评估。

    单一病灶单一病灶预后良好，单器官肺和多系统/播散性的朗格汉斯组织细胞增生症的预后取决于受累器官严重程度和治疗效果。