病例

   患儿，李某，男，14岁。因“发现多发性皮下结节3年余，声音沙哑半年”入院。

半年前行背部皮下结节切除，术后病理为丛状神经鞘瘤。神经纤维瘤病家族史不详。查体：神志清楚，应答切题，遵嘱活动，高级智能检查正常；右侧下颌角、颈部、背部等多处多发皮下结节，大小不一，大者约1.5cm×1.5cm，小者约0.5cm×0.5cm，质地韧、边界清晰、可推动，无压痛；右侧背部可见长约4cm手术瘢痕，愈合良好，左侧腰部皮肤可见少量咖啡色斑块；双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面部感觉对称正常，双侧听力正常，声音嘶哑，构音尚可，咽反射灵敏；颈软，四肢肌力及肌张力正常，四肢、躯干感觉对称正常，病理征未引出。辅助检查：颅脑磁共振示颅内多发占位性病变，颈静脉孔区、双侧桥小脑角、右侧岩尖、大脑镰等多发大小不等类圆形异常信号影，边界尚可，在T1WI上呈稍低信号，在T2WI及T2 Flair上呈不均匀稍高信号，病灶内信号不均匀，增强后明显不均匀强化。颈椎磁共振示颈4-7椎体节段脊髓内占位并脊髓空洞，颈1-4及胸11椎体节段脊髓内多发小结节，颈胸椎椎管内小结节，胸11/12椎旁右侧及腰1椎体左前方多发肿块影，神经纤维瘤病可能。

手术

全麻，俯卧位，一期手术切除颈髓内肿瘤和右侧顶叶肿瘤。常规切开C3-7椎板，见C3-6髓外硬膜下可见多个肿瘤（左侧C4/5、右侧C4/5、右侧C2/3水平），色灰红、质地韧、血供一般，肿瘤与脊神经后根粘连紧密，分离与肿瘤粘连的神经后，逐个切除颈椎椎管内髓外硬膜下肿瘤。同时见C5-C7节段脊髓明显粗大膨隆，沿中线切开脊髓约5mm可见肿瘤，灰红色，与正常脊髓分界尚清，仔细分离后整块全切除肿瘤。C3-C7椎板复位，钛板及钛钉固定。取右侧顶枕部马蹄形切口、沿中线骨瓣开颅，切除右侧顶叶深部肿瘤，累及胼胝体，肿瘤肉红色，血供丰富，与周边脑组织边界欠清，全切除肿瘤。术后磁共振显示脑内、髓内肿瘤全切除（图）。

术后病理：C3-6髓外硬膜下丛状神经鞘瘤，免疫组化EMA(-)，GFAP(-)，Ki-67(+5%)，Olig2(-)，PR(-)，S-100(3+)，SOX10(2+)。C5-7髓内室管膜瘤，2级，免疫组化：EMA(局部核旁点灶+)，GFAP(2+)，Ki-67(+2%)，Olig2(散在3+)，S-100(部分2+)。右侧顶叶深部室管膜瘤，WHO 2级，免疫组化：BRAF-V600E(-)，ChrA(-)，EGFR(3+)，EMA(局灶2+)，GFAP(2+)，IDH1(-)，Ki-67(+5%)，LCA(-)，MGMT(2+)，NeuN(-)，NF(-)，NSE(部分2+)，Olig2(-)，P53(+10%)，S-100(3+)，Syno(3+)，Vimentin(3+)。

鉴于脑内髓内室管膜瘤均全切除，颅底还有多发无症状病灶，术后观察随访，暂未放化疗。建议如果颅底病灶增大及时手术。

讨论

本例多发皮下结节、皮肤咖啡斑，皮下、髓外硬膜下丛状神经鞘瘤，髓内、脑内多发室管膜瘤，属于1型神经纤维瘤病。手术治疗是1型神经纤维瘤病的最主要治疗方法，但部分患者术后会复发，且有些部位的肿瘤难以完全切除。及时切除肿瘤可有效改善临床症状，预后通常较好。个别患者肿瘤发生恶变或生长于重要部位，则会出现并发症，从而影响生活质量和生命健康。本例患者还有其他多发病灶，需要及时切除引起症状的病灶，改善生活质量，延长生存期。