痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）: 是指成人肌张力障碍局限型发作的一种类型，表现为原发性颈部肌肉不随意收缩引起的头颈扭转和转动为表现的征候群。病因不清，认为这是一种神经障碍性疾病，大宗临床病例已经阐明了该病的临床特征。从应用肌内注射肉毒素治疗痉挛性斜颈以来，其症状改善率有了明显提高，但对于顽固性痉挛性斜颈患者需要外科手术治疗。根据文献报道，痉挛性斜颈的发病率大约是9/10万，其发病率与性别和年龄相关，女性的发病率通常是男性的1.5～1.9倍。然而，发作的年龄分布在男性与女性之间无差别，发病率在50岁的时候达到高峰。70%～90%的患者在40～60岁发病。
1．病理机制 痉挛性斜颈的确切病理机制尚未明确，可能与以下几方面相关：①遗传因素：部分成人肌张力障碍局限型发作是由遗传决定的。证据有：在儿童型原发性伸肌张力障碍的家族中（遗传基础已经确立），家组成员可能患局限性颈肌张力障碍或节段性肌张力障碍。斜颈可以累及其子女，成人型斜颈可涉及几代。局限性肌张力障碍患者的一级亲属中有显著的患病百分率。而且，在痉挛性斜颈患者的家族中，局限型肌张力障碍的发病率较高。在一些家系，一级和二级亲属大约10%患有颈肌张力障碍，并伴有外显率降低的常染色体显性遗传。在对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现，一个家族的发病与染色体18p相关，而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与，说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存在基因异常。②外伤：外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因，文献报道9%～16%的患者既往有头部或颈部外伤史，通常发生在发病之前的数周至数月。外伤后疼痛的刺激信号被基底节接受，并经整合，由疼痛诱发的神经突触变化可以成为颈肌张力障碍的生理学基础。外伤产生的疼痛刺激可改变中枢神经系统内神经元的可塑性；研究证实感觉系统参与肌张力调节作用。③前庭功能异常：有报道痉挛性斜颈患者的前庭－眼反射反应性增高或不对称，在用肉毒素治疗后不能纠正。前庭异常并非属于原发异常，其他类型的局限性肌张力障碍（如书写痉挛、睑痉挛）也可与痉挛性斜颈伴发。耳聋、眩晕和共济失调不属于痉挛性斜颈的特征。同时，许多患者没有前庭反射异常，而有较长时间痉挛性斜颈，可能是前庭异常继发于痉挛性斜颈引起长期头部姿势异常。④其他：短时或长时间的颈部震动刺激发现，头位改变存在明显的差异，这是由于周围本体感觉刺激发生改变，使中枢性控制头颈代偿扭转调解功能受累，传入神经冲动的中枢整合功能发生障碍。对痉挛性斜颈患者的静息期神经膜电位观察表明，患者的抑制性运动控制机制发生损害，可能与基底节对运动皮质抑制性输出传递减弱有关。刺激三叉神经眶下支，可使少突触的脑干中间神经元发生明显异常，患者胸锁乳突肌强直性活动潜伏期缩短。其他一些原因包括豆状核变性，表现为MR影像长T2信号、神经生化学异常、正电子CT扫描（PET）和单光子CT扫描（SPECT）显示纹状体的D2受体配体异常，多为个案报道，有待于进一步证实。
3.诊断与鉴别诊断 痉挛性斜颈的诊断必须符合以下两点：一是确定患者有否肌张力障碍。许多非肌张力障碍可产生颈部的姿位异常，斜颈属于体征，不确立诊断。同时，其他多种运动性疾病可以表现为肌张力障碍。二是确定患者有肌张力障碍后，要通过病史、体检和实验室检查排除继发性肌张力障碍。头颅CT和颈椎的MR影像检查以排除继发性颈肌张力障碍，对50岁以下和症状不典型的患者应进行血浆铜蓝蛋白水平测定和眼的裂隙灯检查以排除肝豆状核变性病。
4.治疗 治疗的目的是为了缓解症状、改善生活质量和防止并发症。在痉挛性斜颈中，功能障碍由多种原因引起，如疼痛、姿势异常、功能限制和抑郁等。伴发抑郁症是功能障碍的重要原因，影响治疗的效果，要给予治疗，可治愈。继发的并发症如神经根病、肌肥大和下咽困难等也应给予重视和给予治疗。①肉毒杆菌毒素(肉毒毒素)：应用肉毒毒素的化学去神经法极大地改变了痉挛性斜颈患者的预后。以前所有的治疗方法相比：肉毒毒素在短时间内使患者症状改善率提高，且该药物治疗的不良反应较少，肉毒毒素应用方面最重要的因素是疼痛位点和导致颈部运动异常的肌肉的辨认，需要对头和颈的肌肉作用进行很好地认识。胸锁乳突肌、斜方肌、头夹肌和肩胛提肌是常注射的部位。注射肌肉的数量、每块肌肉的注射针数、肉毒毒素的应用浓度对每一个患者各不相同。通常在注射后1周开始显效，每疗程不超过8周，其疗效可维持12周，3～4个月可以重复注射。每疗程总量为200U左右。据报道，姿势改善的有效率为71%，疼痛缓解的有效率为76%。下咽困难、颈部无力和注射点的局部疼痛是最常见的不良反应。耳鸣、口干、类似流感症状、嗜睡、发音困难和全身乏力等不良反应亦有报道。研究表明，每一个治疗周期中20%～30%的患者有不良反应，而且50%的患者出现在治疗中的某一时间。不良反应大部分以应用的剂量为基础。应用最大剂量的研究报道，几乎100%的患者出现不良反应，而用小剂量则不良反应的发生率不到7%。通常建议应用合适的小剂量疗法，每疗程不超过300U(BOTOX)，用药间歇不短于3个月。治疗无效分为两种类型：原发性无反应，原因包括肉毒毒素剂量不够，注射的肌肉不正确，或其他一些技术因素。继发性无反应是因为肌肉活动方式的改变或中和抗体的形成，通过注射的肌肉是否有萎缩来鉴别。一项研究发现，最少5%～10%的患者产生了中和抗体，33%患者无反应。每一位对注射治疗失去反应和注射的肌肉并未出现萎缩的患者都应被确定是否产生了中和抗体。两次治疗的间隔过短和剂量过大与抗体反应的形成有关。对于A型肉毒素无效的病例，可以考虑应用B型和F型肉毒素注射治疗。②药物治疗：药物一般用来辅助肉毒素，没有实验证明二者之间存在协同作用。大剂量和高频率注射肉毒素与中和抗体相关，药物的特殊用途可能是防止这种并发症。抗胆碱能药、苯二氮类药、巴克诺芬（γ-氨基丁酸类似物）、替格里托（氨甲酰苯卓制剂）和苯海拉明在一定百分比的患者中都有效。抗胆碱能药、苯二氮卓类药、巴克诺芬是最常用的。③外科治疗：对于那些肌张力障碍是持续的、大量药物和肉毒素注射无效和伴有显著性功能障碍的患者，需要手术治疗。胸锁乳突肌切断术：有许多种不同的手术方式，如肌切开术、神经切除术、脊神经根切除术、丘脑切开术等。选择性去除张力障碍肌肉的外周神经支配法是最常见的手术方法，如选择性颈副神经切断术、脊神经前根切断术或肌切断术联合应用。只是短期有效，远期效果欠佳。颈神经切断术：用术中肌电图辨认被累及的肌肉，通过刺激和麻醉神经根确定支配这些肌肉的神经。通过颈1和颈2的硬膜外脊神经根切断术和颈3、颈6的选择性神经支切断术去除颈后肌肉的神经支配。通过切断颈副神经支去除胸锁乳突肌的神经支配，而且继而切除二腹肌。为了避免产生肩部无力，避免斜方肌的去神经手术，对有后斜颈的患者可行双侧的颈1～5脊神经根切断术，而不能做斜方肌的去神经支配术。颈副神经的微血管减压术：基于微血管减压治疗如三叉神经痛、单侧面肌痉挛、眩晕及舌咽神经痛等脑神经疾病方面的经验，Jho和Jannetta尝试了微血管减压用于治疗痉挛性斜颈。通过颈副神经、上颈神经根和脑干的显微外科减压术取得了较为显著的效果。在术后5～10年的随访研究中发现其治愈率高达65％，有20％的患者仅残留有轻度的症状，有10％左右的患者症状没有改善。研究发现，最常见的受压血管为椎动脉和(或)小脑后下动脉。颈髓段副神经通常受椎动脉和(或)小脑下后动脉压迫，最常见的部位在第1齿状韧带水平，因为在这一水平椎动脉进入蛛网膜下腔，颈1～3的腹侧根或背侧根受椎动脉脊髓支的压迫。椎动脉通常也压迫延髓与颈髓连接处的延髓腹侧，通过采用枕下颅骨切除术、颈1椎板切除术、乳突后颅骨切除术，分离压迫神经的血管，而不做任何神经切断术。与以往的手术方式相比，症状在术后即有一定程度的改善。在术后的6个月到2年的时间有了满意的效果，症状明显改善在术后12～18个月。 也有人对传统的椎管内神经根切断手术方法进行改良。采用颈1和颈2神经根前支的副神经根脊髓段切断术、颈3～6的硬膜外神经根切断术和支配胸锁乳突肌的颈副神经外周的选择等切断术。术后缓解的时间和改善常与椎管内硬膜下神经根切断术类似，其术后颈2区域感觉缺失的发生率明显减少。作者多选择显微血管减压术和神经切断术结合的方法，即尽可能使颈部活动功能不受限制，同时解除痉挛性斜颈。根据患者颈部肌肉受累范围，采取副神经显微血管减压术、颈1～3神经根切断术或颈4～5神经后根切断术，所有患者均收到一定的治疗效果。 立体定向手术：立体定向手术（包括丘脑毁损和脑深部电极植入）是否能够有效治疗痉挛性斜颈目前仍有争议。在上世纪60年代，较大范围的立体定向手术得到开展，一度各种类型的运动障碍都被施以立体定向丘脑和基底节毁损术。近年提倡下，深部电极植入术有逐渐取代丘脑毁损的趋势。手术后早期患者即有症状改善，在术后随访期间（>1年）疗效较好。由于价格昂贵、目前电池寿命短而患者年龄偏小，以及术后需要花费大量时间调节电刺激强度，此手术目前尚难以普及。有报告，对于22例原发性全身性肌张力障碍的患者，双侧苍白球的深部电刺激安全有效，支持了这种疗法。选择性脊神经背侧支切断术：在脊神经节的远侧，腹侧根和背侧根联合构成脊神经，当脊神经穿经椎间孔，发出一条脊膜返支后，立即分成腹侧支和背侧支，处第1-2颈神经外，各颈神经的背侧支均向后行通过颈横突间肌的内侧弯曲绕过关节突关节，进入头半棘肌和颈半棘肌间隔内，而构成颈丛和臂丛的颈脊神经腹侧支是在颈横突间前肌与颈横突间后肌间穿出。这样选择性颈脊神经背侧支切断术可避免颈丛、臂丛和支配咽部肌群神经的损伤，对于有颈4-8神经支配受累的肌肉可取得良好的手术效果，克服了颈1-3前根运动支手术的局限性和不足，具有无需打开锥板进入脊髓手术的风险，颈椎的稳定性不受影响，手术创伤较小的优点。多年来我们对于痉挛性斜颈患者，确定其类型，细致分析颈部痉挛的肌群，采用后两种方法治疗，取得良好的效果，长期随观察92%的患者得到满意的恢复。
