非典型畸胎样/横纹肌样瘤Atypical teratoid/rhabdoid tumour(AT/RT)，少见的高度恶性肿瘤，特征是NI1或BRG1（罕见）基因突变，属于中枢神经系统胚胎性肿瘤，WHO分级为V级，占儿童脑肿瘤发病率的1-2%，占胚胎性脑肿瘤的20%。好发于婴幼儿，青少年次之，成人偶有报道。组织学上肿瘤由横纹肌样细胞伴或不伴有胚胎性小细胞、肿瘤性上皮组织和间叶成分。
影像表现：
CT：等-高密度肿块，可伴囊变/钙化出血
MRI：信号混杂，实性部分T1等T2高；瘤周常可见囊变或水肿带
DWI/ADC：弥散受限、ADC降低
MRS：胆碱峰上升、NAA峰降低、可出现脂质峰
确诊：NI1和BRG1基因
AT/RT的病理组织成分复杂，包含了横纹肌样细胞、肿瘤上皮细胞、原始神经外胚层及间质成分。横纹肌样细胞是诊断AT/RT的主要依据，也是重要的形态学特征。免疫组化检查结果较复杂，但Vim、SMA、EMA、GFAP为4个最有诊断价值的抗体。INI-1是病理诊断AT/RT的重要依据
预后欠佳：AT/RT治疗以手术切除为主，辅以放疗化疗。1/3患者就诊时已有肿瘤的播散，大多数在1年内死亡，主要死因是复发和转移
在这个二维手术视频中，展示了一种经前纵裂胼胝体入路脑室内巨大肿瘤的方法。患者是一名8岁的女童，有1月前因头痛行鞍上-透明膈区病变行穿刺活检，留置Omaaya囊，后行放化疗治疗，3天前患儿无明显诱因突发意识障碍，持续时间约3分钟再次住院，神经影像学显示鞍上区至透明隔区示一团块状不均匀稍长T1稍长T2异常信号影，FLAIR序列呈高信号，间杂多发斑片状明显长T1长T2异常信号影，大小约41mm×45mm×35mm。他接受了经前纵裂胼胝体入路全切脑室内巨大肿瘤，术后无智力下降和行动不便，神经影像学显示肿瘤全部切除。我们展示了安全的经胼胝体切开进入脑室的方法和巨大脑室肿瘤切除术的细微差别和技术要点。
#前纵裂入路 胼胝体入路 非典型畸胎样横纹肌样瘤 显微
手术视频
在这段手术视频中，展示了一名8岁女性的病例，他因鞍上-透明膈区占位病变活检后化疗后1月余，3天前突发意识不清1次住院，经手术病理证实的的脑室内非典型畸胎样/横纹肌样瘤。
作者简介
我的手术系列
手术系列048：老年、微球囊压迫术后、复杂性三叉神经痛的微血管减压
手术系列047：经后正中入路小脑脑脓肿切除
手术系列046：对侧前纵裂经胼胝体入路切除内侧丘脑海绵状血管畸形
手术系列045：乙状窦后入路保面保听的囊实性听神经瘤切除
手术系列044：乙状窦后幕下小脑上入路切除巨大小脑幕外侧型脑膜瘤
手术系列043：翼点入路夹闭未破裂早期分支大脑中动脉瘤
手术系列042：经顶上小叶切除丘脑后部胶质瘤(附：丘脑枕的显微解剖和手术入路)
手术系列041：包膜下乙状窦后入路切除实性T4b听神经瘤
手术系列040：翼点入路夹闭破裂的大脑中动脉瘤
手术系列039：黄荧光引导下切除脑转移瘤并综合治疗
手术系列038：乙状窦后入路切除继发三叉神经痛的岩斜脑膜瘤
手术系列037：经乙状窦后入路切除T3囊实性听神经瘤
手术系列036：对侧经前纵裂胼胝体入路切除基底节区生殖细胞肿瘤(附：Rhoto解剖)
手术系列035：乙状窦后入路切除保留听力无面瘫的T2听神经瘤
手术系列034：硬膜外岩前入路切除岩斜脑膜瘤(附：Rhotonf解剖-岩前扩大中顿窝手术入路)
手术系列033：内镜三脑室底造瘘+活检治疗三脑室后部肿瘤
手术系列032：多模态辅助精准切除题叶胶质瘤
手术系列031：脊髓髓内室管膜瘤的显微切除
手术系列030：颈动脉内膜剥脱术（术中转流）
手术系列029：翼点入路硬膜外前床突磨除切除巨大蝶骨嵴脑膜瘤
手术系列028：小脑外侧经水平裂三叉神经痛微血管减压
手术系列027：扩大乙状窦后入路切除脑桥腹侧海绵状血管瘤
手术系列026：舌咽神经痛微血管减压(附：舌咽神经痛综述)
手术系列025：题下硬膜外入路包膜下切除三叉神经鞘瘤
手术系列024：经眉弓锁好孔入路额叶海绵状血管畸形切除
手术系列023：对侧经前纵裂扣带回后部海绵状血管畸形切除
手术系列022：乙状窦后入路切除4级囊实性听神经瘤
手术系列021：脉络膜前动脉动脉瘤夹闭术
手术系列020：硬膜内题下岩前入路切除岩尖脑膜瘤
手术系列019:AMR波未消失的老年面肌痉挛的微血管减压
手术系列018：神经束膜下乙状窦后入路切除听神经瘤
手术系列017：黄荧光引导影像不典型额叶胶质母细胞瘤切除术
手术系列016：题下经天幕入路切除脑桥海绵状血管畸形
手术系列015：术中再破裂前交通动脉瘤夹闭术
手术系列014：内镜下经鼻蝶入路巨大蝶岩斜区脑膜瘤切除
手术系列013：右侧联合经岩入路岩斜区脑膜瘤切除
手术系列012：经翼点入路川川川川型前床突脑膜瘤切除
手术系列011：硬膜外前床突磨除床突旁动脉瘤夹闭术
手术系列010：经前纵裂入路胼周动脉动脉瘤夹闭术
手术系列009：后正中膜帆入路小脑囊实性血管母细胞瘤切除
手术系列008：硬膜外前床突磨除眼动脉段动脉瘤夹闭术
手术系列007：颈1-2水平硬膜外及椎间孔内外哑亚铃型神经鞘瘤切除
手术系列006：唤醒麻醉下左侧中央前回裂头蚴抓取术
手术系列005：扩大乙状窦后入路左侧桥小脑角区脑膜瘤切除术
手术系列004：经小脑水平裂入路三叉神经痛微血管减压术
手术病历003：额外侧入路夹闭未破裂前交通动脉瘤
手术系列002：经翼点入路切除前床突脑膜瘤
手术系列001：经乙状窦后入路切除岩斜区脑膜瘤
