VHL综合症颅内血管母细胞瘤ONYX胶栓塞一例

主诉：行走不稳8年余，加重1年

现病史：患者8年前因行走不稳在我院查出脊髓空洞症，当时患者未重视，未进一步治疗。2020年因走路不稳在外院神经内科诊断为糖尿病周围神经病。经治疗后好转。今年5月份因出现无法行走，行头部MRI平扫及增强提示左侧小脑半球占位，增强后见不均匀强化伴囊变。为求进一步治疗，转来我院就诊，经我科会诊后拟“”左侧小脑占位收住我科继续治疗，病程中患者神志清楚，无恶心呕吐，未进食，无二便失禁。

辅助检查：神志清楚，精神可，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射敏，颈软无抵抗，双上肢活动可，双下肢肌力4级，肌张力不高，病理征未引出。

辅助检查：头部MRI提示左侧小脑占位，增强后提示不均匀强化伴囊变，外院颈胸腰MRI提示全脊髓空洞

术前MRI T1相

术前MRI T2相

术前MRI 增强

全脊髓示多发空洞

多脊髓空洞伴有占位

患者入院后结合病史、体检及辅助检查，考虑希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）。这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致

患者有行路不稳小脑症状，头颅MRI提示左侧小脑占位，血管母细胞瘤。同时脊髓多发空洞伴占位，准备一手术切除颅内病变，脊髓病变二期切除。术前讨论时考虑到血管母细胞瘤MRI上增强明显，血供丰富。同时行枕下入路切除肿瘤时，肿瘤供血动脉不易控制。术中大出血风险较大，决定先行肿瘤供血动脉左侧小脑上动脉栓塞术，术后24小时再行肿瘤切除术。