病例简介
女,15岁,因头痛、呕吐10天入院。查体:神清,合作,语利,四肢肌力正常。
影像学资料显示:
头部CT平扫:松果体区可见混杂密度灶,大小约为28mm×28mm,平扫CT值为25-44HU。第三脑室受压,幕上脑室积水扩张,双侧侧脑室旁可见对称性低密度灶。
头部磁共振:松果体区可见一等-稍长T1、等-长T2信号灶,边界清晰,周围脑实质受压,增强后可见不均匀强化,大小约28mm×28mm×31mm,DWI呈等稍高值,以幕上脑室系统积水扩张,双侧脑室旁可见片状稍长T1稍长T2信号灶,FLAIR高信号。
术前CT
术前MRI
诊治经过
术前因脑积水加重实施侧脑室外引流手术。
手术:采用经幕下小脑上入路,在显微镜下将病变予以分块全切除。
病理检查:恶性肿瘤伴H3K27改变的弥漫中线胶质瘤(WHO 4级)。免疫组化结果:GFAP(+),Ki67(约20%+),P53(突变型),IDH1(-),H3K27M(+),Olig2(+),H3K27Me3(-),ATRX(+),C-met(80%+),SALL4(-)。
术后12天拔除脑室外引流管,观察2天后出院。
后续治疗:放射治疗与化疗。
术后MRI
体会与总结
儿童胶质瘤与成人胶质瘤存在诸多不同之处。2021年中枢神经系统肿瘤分类已予以明确区分。新分类对儿童胶质瘤有广泛的提及。除此之外,新的分类系统还引入了分子诊断的概念,并将之作为分类的依据。儿童型弥漫性高级别胶质瘤包括弥漫中线胶质瘤(H3K27变异型),弥漫性大脑半球胶质瘤(H3G34突变型),弥漫性儿童型高级别胶质瘤(H3野生和IDH野生型),婴儿型半球胶质瘤。
丘脑属于中线区域,如H3K27阳性即应归为弥漫中线胶质瘤。2016年的分类中已经提出弥漫中线胶质瘤的概念,但是涉及的范围较窄。在新分类出现之前儿童胶质瘤多按照成人患者的治疗经验开展。弥漫中线则常参照胶质母细胞瘤来治疗。新的分类体系使得儿童脑胶质瘤及弥漫中线胶质瘤的精准治疗有了可依托的框架,更有利于推动此类患者的个体化治疗。
三脑室后分肿瘤的手术路径有多种,目前我们中心更愿意选择经幕下小脑上入路实施此区域肿瘤的切除。国内使用该入路切除畸胎瘤与海绵状血管瘤的案例较多,相关类似的病例我们也有报道,但是运用此入路切除丘脑胶质瘤的案例不多,我们此前有过报道。在手术过程中肿瘤边界的辨识为手术的关键步骤之一。首先控制肿瘤两侧的供血,适当内减压后分离肿瘤与正常脑组织的界面。偏离界面进入正常脑组织一侧或者肿瘤一侧都会带来灾难性的后果。保留功能的前提下全切除肿瘤对于其后续治疗有较大获益。
幕下小脑上入路对于此类患者的梗阻性脑积水,打通概率高,术后较少依赖引流。且术后不发生缄默,对于后续辅助治疗意义重大。唯其对麻醉技术及术者显微技巧有较高要求,且需对此区域解剖较为熟悉。
专家简介
赵杰 主任医师
中南大学湘雅医院
神经外科学博士,主任医师,博士生导师,博士后合作导师
担任中南大学湘雅医院神经外科小儿神经外科亚专科主任,中南大学湘雅医院脑积水诊疗中心负责人,中南大学湘雅医院儿童脑肿瘤MDT牵头人
兼任湖南省病理生理学会脑脊液疾病专业委员会主任委员,湖南省健康服务业协会儿童脑健康管理委员会主任委员,湖南省抗癌协会神经肿瘤分会常务委员,中国老年保健协会脑积水专病委员会常务委员,中国医药教育协会小儿神经外科分会常务委员,中国医师协会神经外科医师分会小儿学组委员,中国医师协会脑胶质瘤委员会生殖细胞肿瘤学组委员
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