提示
前言
神经肿瘤是颅内常见病，主要包括神经上皮肿瘤、脑膜瘤、转移瘤及淋巴瘤等。从483期开始将刊发“第二轮神经肿瘤系列”，与同道共享，欢迎大家批评指正和交流讨论。
引言
病例简介
患者，女性，55岁，因“癫痫发作1次1月”入院。
患者1月前无明显诱因下出现抽搐1次，无意识障碍，无其他伴随症状，至当地医院检查，后续头颅磁共振提示：左侧颞叶占位，肿瘤可能。MRS提示肿瘤性病变。患者为进一步治疗来我院就诊，门诊拟“左颞肿瘤”收住入院。
诊疗经过
入院后完善相关检查，排除手术禁忌症，术前CT提示：左侧颞叶见片状低密度影，边界欠清。增强MR检查提示：左侧颞叶异常信号灶，倾向低级别胶质瘤可能。MRS提示：左侧颞叶病变MRS提示肿瘤性病变。术前经科室讨论后认为肿瘤性质待排，胶质瘤可能大，手术指征存在，拟行颞叶肿瘤切除手术治疗。
术前影像学检查：术前头颅CT及MR影像（图1）显示：CT提示左侧颞叶低密度病灶，边界欠清；MR提示左颞叶病灶呈长T1长T2信号影，边界欠清，呈脑回样肿胀表现，伴周围多发空泡状长T2信号小结节影，增强后强化不明显；MRS提示NAA下降，Cho升高，Cho/NAA=1.85，Cho/Cr=1.83。
图1.术前头颅CT及MR检查，可见左颞叶占位，长T1长T2信号影，增强后强化不明显，MRS提示肿瘤病变。
根据病史及影像学所见提示为肿瘤性病变，逐行开颅手术切除。经颞入路，术中见病变质地中，血供一般，周围脑组织水肿。术中多次冰冻病理检查提示胶质细胞增生，不除外肿瘤。术中与病理科沟通后认为目前病灶首先考虑胶质瘤可能，遂决定行全切除。
患者术后磁共振复查左侧颞叶病变组织全切除（图2），术后患者无神经功能障碍。
图2.术后头颅CT及增强MR影像，未见肿瘤残留。
病理结果
术后病理诊断：胶质细胞增生，神经元增生，细胞密度轻度增加，核轻度异型，胞浆透亮，未见明确核分裂，未见坏死。结合免疫组化机分子检测，考虑多结节和空泡状神经元肿瘤（图3）。
图3.术后病理结果。
术后随访
术后结合病理诊断多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT），术中行全切除，术后经多学科会诊，结合现有文献及临床指南，考虑MVNT的病灶稳定，生物学行为良性，决定在患者无明显神经功能障碍的前提下，不行进一步治疗，采取影像学随访观察策略。术后与患者及家属充分沟通，并制定随访计划。截至目前，患者已完成术后3月随访，期间复查病灶无明显进展。
讨论
多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）是一种罕见的中枢神经系统良性病变，2013年首次被报道，2016年被世界卫生组织（WHO）正式纳入中枢神经系统肿瘤分类，归为神经元和神经元-胶质混合肿瘤的亚类，定义为WHO I级肿瘤。其本质可能更接近错构瘤或发育畸形，而非典型肿瘤，具有非进展性、生物学行为良性的特点。
MVNT多见于成人，发病年龄范围8-63岁，平均39-41岁，女性略多于男性（男女比例约1:1.4）。好发于大脑半球，以颞叶最常见（约占30%-50%），其次为额叶、顶叶及枕叶，部分可跨脑叶分布；海马和杏仁核区域亦有报道。MVNT多为偶然发现（约30%-50%），症状与病灶位置相关，常见症状：癫痫（尤其是颞叶病灶）、非局灶性头痛、头晕、感觉异常。MVNT的大体特征是多个离散或合并的灰色结节，累及深部皮质、灰质-白质交界处和皮质下白质。组织学特征：肿瘤通常由小的、分散或合并的、苍白多结节簇构成，结节与结节之间为正常或轻度增生的胶质纤维。免疫组织化学上，肿瘤细胞对早期神经元分化标记物HuC/HuD、Olig2与MAP2阳性，NF、CgA与NeuN阴性，偶尔局部地Syn阳性。似乎具有不完全成熟的神经元免疫表型，CD34常在相关皮质中神经元分支表达，GFAP标记于反应性星形胶质细胞（图4）。
图4.文献报道的MVNT病例。
影像学改变具有一定特征性。CT上，病变一般呈等密度而不能显示，较大病变呈低密度。MRI特征：典型表现：病灶多位于脑沟深部皮层下带，深部皮质和浅部白质内FLAIR及T2上的高信号，并呈多结节状，串珠状”或“簇状”聚集。无明显增强、水肿、局限性扩散和占位效应。MRI很好地反映了病变的大体病理学特点。清晰显示了全部病变。病变以颞叶最多，依次为颞叶、额叶、顶叶、枕叶。可跨叶分布，可多发。病变位于皮层-皮层下区域，以皮层下白质为主。形态上病变呈多发结节的聚集灶，病变区一般可见正常或菲薄的皮层。具体可分为3类：Type A：皮层下白质内多发簇状的小结节（≥3个），围绕皮层分布，结节边界清楚；Type B：皮层下片状影，周围围绕多个边界清楚的小结节；Type C：皮层下斑片影，周围小结节不清楚或不明确。Type A和Type B均显示了清楚的多发小结节聚集，周围可见相对正常或变薄的皮层。这种特点具有非常高的特异性，与大体病理学表现一致。Type C显示表现为皮层下的斑片影，小结节显示不清。这种表现缺乏特异性，实际上误诊的病例多表现为这一型。这一型的表现可能是由于结节密集、融合成团，同时MRI分辨率仍不够高造成的。前两类多见，最后一类病灶多发生在海马、杏仁核区（临床上多表现为癫痫）。病变在T2WI上呈高信号，T1WI上呈等或低信号，FLAIR上呈高信号，但信号略不均匀，表观扩散系数ADC值不降低。病变多为3～4cm大小。无占位效应，无灶周水肿。一般无强化（图5）。
图5.典型和非典型幕上MVNT病例的影像学特征。
MVNT的典型特征是非进展性和无症状性，约30%-50%的患者为偶然发现。对于无症状患者，无需积极治疗，仅需定期影像学随访（如MRI）以监测病灶稳定性。对于症状性患者（如难治性癫痫、局灶性神经功能障碍或持续性头痛），手术全切除是首选治疗方式，可显著改善症状并预防复发。适应证：癫痫发作与病灶位置相关（如颞叶或海马区）或影像学难以与其他恶性病变鉴别时疗效：一项对4例手术患者的分析显示，术后癫痫控制率达100%，头痛等症状明显缓解，随访3-43个月无复发。另一项研究报道，12例接受手术的患者术后均无癫痫再发，且无放疗或化疗需求。手术原则：需在显微镜辅助下精准切除病灶，保留周围正常脑组织，避免损伤功能区。其他治疗方式的适用性与争议，尽管部分文献提及放疗、化疗、靶向治疗及免疫治疗，但现有证据不支持其常规应用。
综上所述，颅内原发性多结节和空泡状神经元肿瘤（MVNT）较少见，其临床表现及影像学特征常与低级别胶质瘤等病变相似，准确的鉴别诊断对于制定合理的治疗策略具有重要意义。治疗应综合考虑病灶位置、大小及对神经功能的影响，制定个体化方案。目前，对于无症状患者，随访观察仍是主要治疗手段，整体预后良好。对于症状性患者，手术全切除是首选治疗方式，可显著改善症状并预防复发。MVNT应动态评估病情变化，并为后续治疗决策提供依据。
参考文献
往期回顾
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