儿童1级胶质瘤分子学及其特异性影像学特征

为进一步探索肿瘤分子特征、影像学特征与患者预后的关系，法国斯特拉斯堡大学医院的Marie Coutant等对一组非NF-1型的1级PLGG患儿进行回顾性研究，结果发表在2022年4月《Pediatr Blood Cancer》在线。

——摘自文章章节

【Ref: Coutant M, et al. Pediatr Blood Cancer. 2022 Apr 4;e29575. doi: 10.1002/pbc.29575. [Epub ahead of print]】

研究背景

小儿低级别胶质瘤（PLGG）是儿童常见的脑肿瘤，具有明显的异质性，包括WHO 1级和2级胶质瘤，如节细胞胶质瘤、星形细胞瘤、血管中心肿瘤（angiocentric tumors）及少数未另作详细说明肿瘤（not otherwise specified，NOS）等，10年总生存率近90%。肿瘤可发生于中枢神经系统任何部位，生长缓慢，但可造成严重病残。PLGG患儿带有神经纤维瘤1型（NF-1）者的预后相对较好；而非NF-1的PLGG患儿如肿瘤能全切除，可以长期稳定不复发。为进一步探索肿瘤分子特征、影像学特征与患者预后的关系，法国斯特拉斯堡大学医院的Marie Coutant等对一组非NF-1型的1级PLGG患儿进行回顾性研究，结果发表在2022年4月《Pediatr Blood Cancer》在线。

研究方法

该研究回顾性分析2004年至2017年间的78例PLGG患儿资料，主要分析影像学特征与肿瘤分子特征，治疗包括手术或手术联合化疗。

研究结果

78例患儿中，59例仅行手术切除，19例手术联合化疗。部分切除组和化疗组共有12例出现进展，而在强化治疗的患儿中仅有4例死亡。正如预期，BRAF p.V600E或CDKN2A缺失的PLGG预后较差，表明这些分子学特征与影像学特征具有显著相关性（图1）。

图1. PLGG的分子学特征及影像学特征与预后的关系。A. 基于肿瘤遗传学异常、组织学、年龄、部位、临床表现、治疗和预后的1级PLGG患儿亚组热图。B. 基于分子异常（BRAF异常）的总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）的Kaplan-Meier曲线。C. KIAA-BRAF融合肿瘤和BRAF-突变型PLGG影像学亚群的饼图分布。柱状图显示，两个分子亚组之间肿瘤实质部分所占比例的差异有显著性（p=0.001）。

在化疗患儿中，将初始和6个月时MRI特征与分子特征相关联后，发现诊断时肿瘤有较大的囊性部分以及治疗期间出现的囊性部分的比例增高（即囊性转化）与预后较好显著相关（图2和表1）。

图2. MRI-T1增强成像特征对预后的影响。A. 实性肿瘤。B和C. 囊实混合性肿瘤。D. 以囊性为主的儿童1级PLGG。E. 囊性、实性特征肿瘤的总体（OS）和无进展生存（PFS）曲线。

表1. 肿瘤囊性和实性部分比例与治疗反应的相关性。

研究结论

该研究结果表明，1级PLGG肿瘤部分切除、婴儿、BRAF p.V600E和CDKN2A缺失者疗效较差。此外，初诊时或6个月化疗时，MRI显示肿瘤囊性部分小或囊性转化率低，均与预后和治疗反应差显著相关；因此，PLGG影像学特征有望成为预测预后的标志。

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