一、引言
颅缝早闭是指婴儿颅骨间的骨缝在正常闭合时间前提前融合，导致颅骨生长受限，进而可能引发头颅畸形、颅内压增高、神经发育障碍等一系列问题。正常情况下，婴儿颅缝会在2-3岁后逐渐闭合，至成年完全融合，而颅缝早闭患儿的骨缝闭合时间可能提前至出生后数周或数月。颅缝早闭在活产婴中的发生率约为1/2000，对于双胞胎群体，由于宫内环境拥挤、早产概率较高等特殊因素，颅缝早闭的发病率显著高于单胎婴儿，且可能出现单卵双胞胎同病发、病情进展更快的特点，需重点警惕。
二、病例简介
患儿情况：同卵双胞胎，男性，年龄2岁（下面以双胎1，双胎2表示）。
主诉：家长发现双胞胎头型异常1年。
查体：双胞胎头颅外观均呈“舟状头畸形”，头颅前后径（眉间至枕骨粗隆距离）明显过长，左右径（双侧耳上缘连线距离）变窄，侧面观呈 “船形”，正面观头颅呈狭长状。颅骨触诊可及矢状逢处骨嵴隆起，前囟均未闭合，后囟已闭。区别在于双胎2额逢处骨脊隆起较双胎1明显。余均未见其他明显神经系统阳性体征。
基因检测结果及结果说明：
初步诊断： 双胞胎均诊断为“颅缝早闭”。
三、诊疗过程
1、影像学检查：金标准：头颅CT三维重建。
2、多学科评估：经我院儿神经外科、麻醉科、儿危急重症医学科、眼科等多学科协作（MDT）会诊，评估患儿无手术禁忌症，存在明确手术指征，并制定了详尽的手术方案。
3、手术治疗：
图1：A,C,E为双胎1；B,D,F为双胎2
手术由上海交通大学附属新华医院王晓强主任医师主刀，对双胞胎1与双胞胎2于同日先后进行手术。在全麻下行颅缝再造术。
手术过程（双胎1）：
01
全麻满意后，患儿取仰卧位，头部抬高，留置导尿管，常规消毒铺巾。
02
取双侧耳屏前冠状缝后3cm波浪弧形切口切开皮肤，逐层分离，形成皮肌瓣向前可翻向颅底，向后可暴露枕部。
03
先将皮瓣向前翻向颅底，骨膜十字切开后，将骨瓣用骨剥离子推向外侧，尽量保持完整，以备后续复位。可见额缝及 矢状缝部分闭合。
04
显露双侧眶骨，将两侧额部骨瓣向外侧连同部分颞肌推向外，暴露额骨角突。可见额骨颞骨连接处缩窄带明显。向后游离皮瓣至人字缝下方。
05
龙胆紫标记待游离矢状缝长条形骨条，前至冠状缝后至人字缝，前后径约14cm，左右3cm。标记双侧缩窄带。
06
磨孔，铣刀游离打开双侧冠状缝，游离并切除矢状缝骨条，硬脑膜保持完整，注意保护矢状窦。铣刀打开双侧缩窄带骨条，大小约10*3.5cm，左右大小相仿。将两侧顶骨放射状铣刀打开。
07
将额骨中间隆起带去除，放射状打开额骨。
08
用骨条将两侧顶骨支撑塑形，整形满意后可吸收颅骨连接片固定，生理盐水反复冲洗术区，缝合颞肌筋膜和骨膜。
09
皮下留置负压引流1根，逐层缝合切口。术中出血200ml，术中输RBC 2u，未见发热、皮疹、血尿等输血不良反应。 手术顺利，术后患儿拔管安返PICU。
四、术后管理与预后
1. 术后恢复：
“患儿术后安返PICU，生命体征平稳。给予预防性抗感染、镇痛等治疗。术后第2天拔除引流管，伤口愈合良好。”
复查头颅CT三维重建
图6. A,B,C示双胎1手术效果；D,E,F示双胎2手术效果
2. 随访结果
术后患儿长期佩戴矫正头盔，且每日头盔佩戴时间大于22小时。
术后3个月
图7. 双胎1术后3个月手术效果，A,B,C示头型较改善;D,E,F示颅骨生长填充
图8. 双胎2术后3个月手术效果，A,B,C示头型较改善；D,E,F示颅骨生长填充
术后6个月随访
图9. 双胎1术后6个月手术效果，A,B,C示头型较改善；D,E,F示颅骨生长明显填充
图10. 双胎2术后6个月手术效果，A,B,C示头型较改善;D,E,F示颅骨生长明显填充
头颅形态学测量CI（头颅指数，Cephalic Index）较术前显著改善（见表1）。
表1示双胎1及双胎2头颅指数较术前均明显改善，并接近正常水平，其中双胎1头颅指数改善情况好于双胎2；患儿术后3个月、6个月、12个月随访神经系统检查无异常，智力及运动发育商评估处于正常水平。
五、讨论
本例报道了一对同卵双胞胎同期罹患颅缝早闭，并成功接受颅缝再造的罕见病例。通过对本病例的诊疗过程进行回顾，我们旨在探讨双胞胎颅缝早闭的病因学特点、治疗策略选择及围术期管理的特殊考量。
1
双胞胎颅缝早闭的病因学与高危因素
双胞胎，特别是同卵双胞胎，同时发生颅缝早闭的病例在临床上较为罕见，但其发生率显著高于单胎儿。文献报道，双胞胎颅缝早闭的风险约为单胎儿的3至4倍。其病因学机制尚不完全明确，目前主要认为与以下因素有关：1.宫内机械压迫假说：这是最主流的解释。双胎妊娠时，子宫内空间相对拥挤，可能导致胎儿头部在发育过程中长期处于某种固定姿势，对特定颅缝造成持续性压迫，从而诱发颅缝的过早融合。2.遗传因素： 部分颅缝早闭综合征（如FGFR、TWIST1基因突变相关综合征）具有明确的遗传倾向。虽然本例患儿未表现出典型的综合征面容或其他系统畸形，但不能完全排除某些未知或表现度多样的遗传因素在双胞胎中共显的可能性。
2
治疗决策与手术时机的把握
对于颅缝早闭，手术是唯一有效的治疗手段，其目的在于解除颅内压迫、为大脑正常发育提供空间，并矫正颅面畸形。本病例的治疗决策体现了以下原则：①手术指征明确：两名患儿均表现出典型的头颅畸形，且头颅三维CT证实多发颅缝闭合，存在明确的形态学和影像学手术指征。②术式选择依据：我们为患儿选择了颅缝再造术。该术式的选择基于患儿年龄大于6月、颅骨厚度及畸形严重程度。此术式能实现对颅腔容积的彻底重建和头型的矫形，远期复发率低，尤其适用于年龄稍大、畸形显著的矢状缝早闭患儿。若为小月龄（如<6月龄）、单一颅缝早闭，神经内镜辅助手术联合术后矫形头盔亦是微创且有效的选择。③. 双胞胎颅缝早闭的病因学与高危因素手术时机：患儿目前2岁。仍处于大脑处于生长高峰，颅骨重塑能力强，手术能最大程度地促进大脑功能恢复并获得最佳的美容效果。
3
双胞胎病例管理的特殊性与多学科协作（MDT）价值
管理双胞胎颅缝早闭病例，相较于单胎病例更具挑战：①同期 vs. 分期手术：对两名患儿同期进行手术，对手术团队、麻醉管理和术后监护资源提出了更高要求，同时能最大限度地减轻家庭的经济与精神负担，并使两个孩子拥有同步的恢复进程，便于家庭护理。我们的经验证明，在充分的术前准备和成熟的MDT团队支持下，同期手术安全可行。②MDT的核心作用：本病例的成功，离不开小儿神经外科、麻醉科、儿危急重症医学科、影像科、眼科乃至遗传咨询团队的紧密协作。MDT模式确保了从术前评估、术中安全到术后康复、长期随访的全流程优化管理，是处理此类复杂病例的基石。
4
预后与长期随访
长期随访数据显示，早期接受规范化手术治疗的非综合征性颅缝早闭患儿，其头颅生长、神经认知及运动功能发育均可追赶至正常水平。本例患儿术后短期随访头型改善显著，头围步入正常生长曲线，神经系统检查无异常，预示了良好的远期预后。然而，仍需强调对其进行定期随访至青春期的必要性，以监测是否存在罕见的颅内压增高复发或出现新的颌面发育问题。
六、结论
双胞胎颅缝早闭虽属罕见，但临床医生应对此保持高度警惕，对双胞胎婴儿进行常规的头型筛查至关重要。本例双胞胎病例的成功救治表明：
1. 早期识别与诊断是成功干预的前提。
2. 根据个体情况制定的规范化手术方案是治疗的核心。
3. 强大的多学科协作团队是应对复杂病例、保障医疗安全与质量的关键。
通过本病例，我们进一步积累了双胞胎颅缝早闭的诊疗经验，并证实了同期手术的可行性与优越性。
参考文献：
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专家简介
王晓强 主任医师
● 上海交通大学医学院附属新华医院小儿神经外科主任医师，主持工作，博士，硕士生导师。复旦大学博士后，哈佛大学高级访问学者
● 王晓强主任长期从事儿童神经系统肿瘤及先天性疾病领域的临床与基础研究。擅长各种儿童颅内及脊髓内肿瘤、颅缝早闭、脊髓拴系、脑瘫、肌张力障碍、神经源性膀胱等疾病的外科治疗
● 担任上海医学会小儿神经外科分会委员，上海市医师协会儿外科分会委员，中国神经微侵袭治疗专业委员会委员、中国医师协会创伤分会神经康复委员会委员、上海市医师协会创伤分会委员、上海市中西医结合神经外科专委会常委、上海市康复医学会重症康复专业委员会委员；担任国家教育部硕士/博士论文评审专家、国家科技部国家自然科学基金评审专家；担任Neurosurgery、BMC Neurology、Children、Child Nervous System、《重庆医科大学学报》、《河北医科大学学报》等十余家SCI杂志及国内核心期刊特约审稿人或编委。 主持国家自然基金、上海市自然基金等国家级及省部级课题8项，参编专著10部，第一作者/通讯作者发表SCI论文50余篇
孔晨旭 主治医师
● 外科学硕士，主治医师
● 自2018年毕业后一直在河南大学淮河医院神经外科工作，目前在上海交通大学附属新华医院 儿神经外科进修
● 主要从事小儿神经疾病、脑血管疾病、脑肿瘤、颅脑创伤、神经脊柱脊髓疾病以及神外重症等各种神经外科疾病的临床工作，目前以第一作者在中国核心期刊发表专业学术论文1篇。参与多项国家级及省市级课题
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